贺林院士：降低出生缺陷 遗传咨询势在必行

3月9日，万众瞩目的全国两会还在热烈进行中，来自各行各业的代表和委员们针对当前亟待解决的问题提出自己的建议或意见，精彩纷呈。医药健康方面，除了医改、药物招标、医患关系等“常规”提案外，近两年，基因测序相关的提案也多次被提及。随着高通量测序技术的发展，以及国内政策、市场的放开，某些与基因测序相关的临床应用已经成为关乎国计民生的大事，中国科学院院士、著名遗传生物学家、上海交通大学Bio-X研究院院长贺林继去年提交基因测序相关的提案后，今年两会又带来了与遗传咨询相关的提案。

遗传咨询是指咨询医师和咨询者就其家庭中遗传病的病因、遗传方式、诊断、治疗、预防、复发风险等所面临的全部问题进行讨论和商谈，最后做出恰当的对策和选择，并在咨询医师的帮助下付诸实施，以达到最佳防治效果的过程。遗传咨询是基因测序转向临床应用必不可少的一环，但我国遗传咨询发展落后，专业机构缺乏，也没有专业的遗传咨询师，公众对遗传咨询认知不足，这些都严重制约了我国基因测序等先进技术的应用和普及。因此贺林院士在提案中建议，在有条件的地区开设遗传咨询中心，可降低出生缺陷率，提高国家的优生优育水平，保障全民健康。

以下为提案全文：

保障全民健康，降低出生缺陷，遗传咨询势在必行

随着医学与社会的发展，我国人口身体素质明显提高，但遗传病和癌症的发病率却连年上升，据2012年卫生部发布的《中国出生缺陷防治报告》显示，我国出生缺陷发生率约为5.6%，每年新增出生缺陷约90万例。据世界卫生组织2014年发布的《世界癌症报告》显示，过去四年全球癌症发病率升高11%，其中中国新增病例最多。

基因检测技术的出现为上述疾病的预防、诊断和治疗带来了福音，国家也加大了对此技术的支持力度。2014年12月，卫计委公布了第一批高通量测序技术临床应用试点单位，分为遗传病诊断、产前筛查与诊断、植入前胚胎遗传学诊断3个专业。2015年1月，卫计委发布了第一批可以开展NIPT的产前诊断试点单位，全国31个省市地区共有109家机构入选。我国基因测序临床应用大幕自此拉开，基因测序产业即将得到蓬勃发展。

而在基因测序转向临床应用的过程中，遗传咨询是必不可少的一环。但由于历史原因，遗传咨询过去在我国没有得到重视，到目前为止，我国遗传咨询机构缺乏，没有专业的遗传咨询师，公众对遗传咨询认知不足，这些都严重制约了我国基因测序等先进技术的应用和普及。

因此，在有条件的地区开设遗传咨询中心，培训专业人员，可以降低遗传病发生率和癌症死亡率，降低出生缺陷率，提高医疗水平，与国际先进医疗技术接轨，逐步实现通过基因检测、基因诊断，提前预防疾病，降低患病风险，提高国家的优生优育水平，实现个性化健康管理。

1、我国遗传咨询面临的问题

(1)遗传咨询政策缺失，专业机构缺乏

我国目前尚未制定任何正式的遗传咨询相关政策及指导性文件，长期以来，没有独立的遗传咨询学科或科室，我国的遗传咨询工作主要是在具有产前诊断资质的医院开展，而且是由普通临床医生兼任，通过调查，超过1/3的医院没有开展遗传咨询工作。

(2)没有专业的遗传咨询师，技术人员不足

目前，我国没有专门的机构进行遗传咨询师的认证、考核及遗传咨询资料整理工作，导致遗传咨询人才培养机制不健全，在遗传及相关领域，例如癌症风险预测等，均没有专业的遗传咨询师。对于传统医学教学而言，遗传学一直作为专业基础课讲授，没有相应的科室可以实习，造成医学毕业生忽视遗传咨询的重要性，内外妇儿等传统专业仍然是医学生心目中的就业标准。尽管基因科技日新月异，但难以被普通人理解，因此需要专业遗传咨询人员者解读。

(3)遗传咨询开展水平不一，地域分布不均

我国遗传咨询工作开展极为不平衡，总体来说，经济发展好的地方优于经济滞后的地方，南方优于北方，东南沿海优于西部地区，大城市优于小城镇，城镇优于农村。咨询者得不到高质量的甚至得不到咨询服务，致使遗传病患者出生率增加。

(4)群众认知不足，科普教育薄弱

遗传教育在我国的科普教育中仍然非常薄弱，许多人对基因、遗传、传染、近亲等概念非常模糊，甚至混淆;有遗传病家族史或者遗传病亲属的人总是抱有侥幸心理，不能及时去医院就诊;许多老百姓对于遗传咨询一无所知，遗传病相应知识匮乏。自愿婚检的男女比例不足30%，给遗传病的发生提供了可乘之机。

2、解决我国遗传咨询现实难题的建议

(1)加强对遗传咨询的专业性教育

由专业的遗传咨询组织建立专业的遗传咨询师培训机构，设立遗传咨询师资格标准，规范考核流程，提高他们的职业水平，培养专业的遗传咨询师。遗传咨询师不仅要关注遗传知识和检测技术问题，还要对遗传咨询涉及的伦理问题有足够的认识，尤其是对于遗传咨询的心理支持和帮助作用。遗传咨询师在向患者解释发病机理或者实施产前诊断的告知时，要努力用通俗易懂的语言，把与疾病有关的所有信息全部告知给咨询者或其家庭，使患者在知情的基础上自主选择和决策，减少遗传病带给患者及其家庭的痛苦。

(2)规范遗传咨询服务

通过立法，规范遗传咨询服务流程，建立合理的收费标准，对遗传咨询服务进行正确的定位，设立行业标准。提高遗传咨询行业的专业性、服务的规范性、提高受众的满意度，以此促进我国分子诊断技术的快速发展，加速新的遗传病检测技术的转化，降低我国出生缺陷率，促进公共卫生事业的发展。

(3)成立专门的遗传咨询中心

在全国各个医疗机构成立专门的遗传咨询中心，满足各地区人民对遗传咨询的需求。咨询室的设置应尽量与一般诊室分开，在有条件的医院里设立独立的遗传科和咨询室，在进行家系调查时，要切记遵循保密原则，咨询时除必要的医护工作人员外，避免无关人员进入或者旁听，切实做到尊重患者人格和保护个人隐私。对人员进行合理调整并安排分工合作，更有效地提高咨询效率和质量。

(4)加强科普教育，提高公众对遗传咨询的认识

通过网络、报纸、电视等媒体，加大宣传力度，将专业术语转换为适于大众理解的话语;全方位普及遗传病的科普知识，使大众对遗传病家族史有清晰的了解;开展遗传咨询教育;开展能让公众参与的有影响力的活动，让老百姓真正了解遗传咨询，自愿接受婚前、孕前、产前以及遗传病相关的咨询服务。

(5)具体落实措施

人类基因组的完成正在动摇和改变整个医疗界，一场新的医疗革命正在到来。要从根本上改变人类健康，需要遗传咨询作为桥梁，把影响治病的遗传因素挖掘出来，解释清楚，指导疾病的精确治疗。因此，遗传咨询势在必行。如果不及时把此事合理处理，将贻误国民健康和浪费大量资金。若要解决这一问题，需要卫计委和中国遗传学会等部门的协作和推动。