首度发现卵透明带缺失致病基因

3月27日，由中南大学生殖与干细胞工程研究所肖红梅主持完成的“透明带基因1突变伴家族性不孕”原创研究成果在国际权威科学期刊《新英格兰医学杂志》发表。这是世界上首次报道的卵子透明带缺失病例，也是首次报道发现导致人类透明带缺失的致病基因(基因数据库编号，KJ489454)。

据世界卫生组织估计，不孕不育发病率约10—15%，病因众多且复杂。其中约10%的患者不孕原因不明。透明带是包绕卵细胞的膜状外衣，由四个透明带蛋白(ZP1~4)组成，在保护卵母细胞早期发育、与精子相识别并防止异常受精、以及胚胎种植前的发育中发挥至关重要的作用。透明带的形态异常非常常见，作为影响正常生育的因素之一，其发生机制却不清楚，因而引起学者们的广泛关注。

该项研究利用一个近亲婚配家系作为研究对象，首次发现了发生于透明带蛋白基因1的移码突变，突变基因产生的异常透明带蛋白质1影响了卵母细胞透明膜外衣的形成，患者因此而失去生育力。结合家系分析，确定该疾病为常染色体隐性遗传模式。此项目是中南大学在生殖和遗传学研究领域的又一重大突破。

肖红梅博士表示，人卵透明带的形成过程非常复杂，无论是生理或病理现象都存在诸多需要探索的奥秘。清楚认识生命发生发展过程中透明带的相关生理和病理机制，透明带异常对生命繁衍的困扰才能更好的得以解决。