研究发现儿童糖尿病的中国基因

上海交通大学医学院附属第六人民医院、上海市糖尿病研究所找到导致特殊型儿童糖尿病的“中国基因”。专家认为,该研究为开展中国以及亚洲人群MODY型糖尿病的基因诊断和个性化药物靶向治疗找到关键靶点。相关研究论文日前在线发表于国际权威刊物《糖尿病学》杂志上。

MODY型糖尿病属于特殊型糖尿病的一种,是由与胰岛素分泌功能有关的遗传基因变化引起的早发糖尿病类型,患者人数约占糖尿病总人数的5%。目前,科学家已经发现了6种MODY型糖尿病的致病基因,主要分布于欧洲MODY糖尿病人群中,在中国人群中几乎找不到。

据介绍,在上海市糖尿病研究所所长贾伟平教授和名誉所长项坤三院士牵头下,科研人员坚持10多年研究中国人群MODY致病基因,最终在位于连锁密码最前端的钾离子通道上发现一个名叫KCNJ11的蛋白基因,该蛋白基因一旦发生突变,整个钾离子通道就会失活或过度激活,从而导致胰岛素分泌紊乱,引发MODY型糖尿病。

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