近来，一场本意为关注“渐冻人症”的“冰桶挑战”点燃了舆论场，引发了人们对于此类罕见病的关注和捐赠。但随着活动的深入，有人呼吁，别买椟还珠，“渐冻人”等罕见病患者最急迫、最深切的需求是什么?这个初心不可忘。为此，我们采访相关人士解疑释惑，希望各界能切实有效地帮扶他们。
——编 者
一问
医学能做什么
病因不明，没有特效药，不可治愈
记者：我国现在有多少“渐冻人”?
瓷娃娃罕见病关爱中心公众参与项目官员孙月：对于“渐冻人症”患者数量，国家现在没有具体的数据统计，是按人口的比例来推算的，其发病率大概是十万分之二到十万分之四。此外，全球还有5000—6000种罕见病，比如成骨不全症(俗称瓷娃娃)、重症肌无力等。根据国际卫生组织的统计，罕见病的发病率大概在0.65‰到1‰。
中国医师协会：2005年我们发起了全国首个“渐冻人”救助公益项目——“融化渐冻的心”，目前登记在册的“渐冻人”患者3900余人，项目为其中的2900名困难患者提供了援助服务，目前已形成20余家三甲医院、上百位全国神经内科专家的全国性诊治服务网络。
记者：以目前的医疗水平来看，“渐冻人”是否真的无法治愈?
北京协和医院神经科主任崔丽英：“渐冻人症”学名叫肌萎缩侧索硬化症，英文简称ALS，是运动神经元疾病中最重的一种，为世界五大绝症之一(其余4种为癌症、艾滋病、白血病、类风湿)。患者全身运动神经元细胞进行性萎缩、坏死，逐渐导致行动受限，致残致死率较高，属于不可治愈的罕见病。
北京协和医院神经科副主任彭斌：“渐冻人症”被称为“神经系统癌症”，病因至今不明，也没有治疗的特效药物。但其发病较慢，如果及时进行支持治疗，营养跟得上的话，生存时间比较长，如霍金。“渐冻人症”并不损伤重要的器官，只是肌肉无力，导致生活质量下降，身体瘫痪。患者最终死亡的原因是并发症，而非“渐冻人症”。
记者：目前，医学界对“渐冻人症”采用的治疗方法是什么?治疗药物以进口药为主吗?
彭斌：医学上，对“渐冻人症”还没有根本的治疗方法，只能是支持疗法。患者肌肉萎缩吞咽困难，则给予鼻饲或经皮胃造瘘;如呼吸肌无力，呼吸不畅时，医院会给患者上呼吸机。目前国际承认且惟一通过美国食品药物监督局批准的治疗药物为利鲁唑，这种药物只能延缓发病的进程，适用某一类型的患者，还起不到根本治疗的作用。国内对于“渐冻人症”关注不够，研发资金不足，国产药物处于临床试验阶段。
二问
医保能做什么
目前大多数药物不在医保名单，不能报销
记者：一个“渐冻人”每月的治疗加药物开销大概是多少?“渐冻人症”等罕见病的治疗和药物医保能报销吗?
孙月：按照发病阶段，“渐冻人症”患者每月的医疗开销是不同的：初始阶段用药，每月大概需要价值5000多元的进口药;随着病情的发展，他们需要无创呼吸机，国产的一万七八千左右，进口的要三四万元;几乎所有的“渐冻人症”患者，最后都要走到切开气管、使用有创呼吸机的阶段，这会更贵;患者24小时都需要呼吸机，所以需要两台呼吸机。
从理论上讲，患者可以在家里进行护理，但是因为缺乏专业护工、良好环境，很多“渐冻人”只能长期住重症监护室，有时一天就消耗数千元。
人社部相关负责人：治疗罕见病的药物，如果在医保药品目录中，与其他疾病一样由基本医保报销;如果使用药物不在目录中，不能报销。如果治疗费用高，符合大病保险相关报销政策，可以按照大病保险政策报销。
孙月：“渐冻人症”的药物(除了维生素等极便宜的药)、呼吸机等都是不能用医保报销的。在能治疗罕见病和延缓发病、维持生命的药物中，只有少数几种被列入医保名单。因此，我们每年都向政府呼吁，应该将治疗罕见病的药物纳入医保名单。
中国医师协会：利用大病保险进行报销的前提是，住院或者门诊特定疾病，累计自付费用超过当地设定的起付线后，进行报销。各地报销目录大多参考基本医保的报销目录，因此难以纳入大病保险报销范围。
三问
社会能做什么
从了解开始，从接纳做起，用爱传递慈善
记者：目前，国内有没有针对“渐冻人”以及其他罕见病的专业帮扶机构?筹资渠道有哪些?“冰桶挑战”发挥了多大的作用?
孙月：我所知道的有王甲渐冻人关爱基金，东方丝雨罕见病关爱中心，中华融化渐冻人联合会等。
我们瓷娃娃罕见病关爱中心一直接受来自政府、企业、公众的捐款，已经有6年服务罕见病社群的历史，早在2009年就在中国社会福利基金会下设瓷娃娃罕见病关爱基金。但筹资过程中遇到一个挑战：社会对罕见病的关注度不高、了解不多，我们要花很长的时间跟别人解释什么叫做罕见病。
截至目前，因为“冰桶挑战”，共有36788人参与捐助，善款共689.83万元，将集中在一起建立瓷娃娃“冰桶挑战”专项基金。近期，我们会成立专项基金监督委员会，对基金使用进行全面监督。
中国医师协会：“融化渐冻的心”公益项目已运行10年，开展义诊咨询、病友关爱、药品援助、呼吸机援助、电脑辅助看护设备援助、志愿者家访、支持中心等。主要由企业提供药品、设备等进行援助。
此外，8月26日，我们和中国红十字基金会共同发起的中国的“渐冻人”专项善款救助账号启用。
记者：如何看待“冰桶挑战”这种慈善形式?社会应该如何帮助渐冻人?
中国医师协会：一般的公益活动很难引起大家的关注，“冰桶挑战”以一种奇特的方式进行爱心接力，这对于医师协会的公益项目来说，也是一种启示和挑战。希望能有更多的人了解并关注“渐冻人”的救助和服务，帮助患者及家属树立积极治疗、坚强生活的勇气和决心。
孙月：相对于以前过于强调“渐冻人”家庭的惨况，“冰桶挑战”这样的形式反而更温暖一些。如果大家能感受到“渐冻人”生命的存在，这样的公益形式就是好的。现实中，可能大家感觉“渐冻人症”患者需要钱、设备，但在我们的数据统计中不完全是这样的。“渐冻人症”等罕见病群体的需求非常多样。例如，我们每天都会接到求助，说有的学校拒绝罕见病患儿入学。在我看来，由于大多罕见病没有有效的治疗方法，对他们人文、心理层面的关怀更为重要。公众首先应该做的，就是了解和接纳罕见病群体，支持他们融入社会，让他们能够更有尊严、更有价值地生活下去。
