大疱性表皮松解症是由20种不同基因中的至少一种中的一种或多种突变产生的一组疾病。
虽然所有患有大疱性表皮松解症的患者的皮肤对剪切力损伤非常敏感，但严重程度取决于特定的缺陷蛋白质。大疱性表皮松解症是遗传性的，大疱性表皮松解症无法。
什么是大疱性表皮松解症？
大疱性表皮松解症是一组影响皮肤和粘膜支持组织的遗传性疾病。大疱性表皮松解症通常在出生时或婴儿期出现，其特征在于严重的皮肤脆弱性糜烂和水疱。大疱性表皮松解是由于一种或多种缺陷基因合成结构蛋白，所述结构蛋白参与表皮（皮肤表层）与真皮（皮肤的较深层）的粘附。这组病症的另一个术语是“机械性溃疡病”，它将其与可能表面上相似但通过自体免疫破坏一些在大疱性表皮松解症中有缺陷的相同蛋白质的病症区分开来。
是什么原因和危险因素导致大疱性表皮松解？
由于机械性溃疡病是遗传性的，因此存在这种病症的家族史是主要的危险因素。机械性溃疡病很少见。他们在广州人口中的患病率估计约为每百万人中有8例。这种病症有四种不同的临床形式，每种都与不同的缺陷蛋白有关：大疱性表皮松解症，交叉性大疱性表皮松解症，营养不良性大疱性表皮松解症和金德勒综合征。机械性大疱性疾病归因于20个独立基因中的至少1,000个不同的突变，这些基因编码表皮和真皮（皮肤的顶层）附近的各种结构蛋白。涉及的一些蛋白质是角蛋白，层粘连蛋白，XVII型胶原蛋白，整联蛋白，凝集素等表皮松解症大疱是否具有传染性？大疱性表皮松解症不具有传染性。
患上大疱性表皮松解症有什么症状和体征？
所有机械疾病的共同表现是，皮肤脆弱，皮肤糜烂，和水疱形成。医疗保健专业人员常在剪切力大的摩擦区域中注意到这些发现。虽然影响任何解剖区域，但通常涉及肘部，膝盖，手和脚。可能影响口腔内的组织。尽管在出生时通常很明显，但根据所涉及的基因，这种情况偶尔会出现在年轻人身上。可能存在一系列严重程度，因此一些受影响的个体可能患有局部疾病并且成年期几乎没有问题，而其他人可能在婴儿期死亡。一些患者存在相关病症，包括肌营养不良，幽门闭锁和肾脏泌尿系统缺陷。在营养不良的表皮松解症中，存在瘢痕形成，粟粒形成和偶尔鳞状细胞的倾向皮肤癌。
