罕见病患者有多绝望？平均误诊3次，历时5到7年才能确诊
据统计，全球平均每个罕见病患者看过8个医生，经历过2-3次误诊后才能确诊，部分罕见病患者的平均确诊时间长达5-7年。我相信这个统计数据对于相关的家庭和从事罕见病诊治的医者而言都非常有共鸣。
这些数字背后，是患者家庭的多地奔波、反复检查，犹如在迷雾中摸索多年，迷茫的苦旅中，常常感到无力、无助、绝望……每年2月的最后一天是“国际罕见病日”，我从7年前开始关注国际罕见病日，每年都会写一篇相关的文章，感觉到整个社会对于罕见病的关注有了很大的提升，从今年众多有关罕见病的活动就可以反映出来。
今年罕见病日的主题是“Rareismany,Rareisstrong,Rareisproud”（译：万千罕病身，自强且自尊），主题的设定很积极向上，以期给病友和家属更多的心理鼓励，对于置身其中的家庭，患者本人承受的心理压力已经很大，对于患者的父母，除了求医过程中的焦灼，贯穿生活当中的更多是那份为人父母所带来的没有止境的牵挂。
我主要关注的是妇科领域罕见病的诊治，尤其是女性生殖系统结构性发育异常，以及性分化与发育异常（DSD）疾病。我想分享一下在这些方面的诊治情况，丰富一下这方面相对缺乏的内容，让更多同行知晓，也让更多的患者和她们的家人了解我们的工作。
从病因层面，据统计，有80%的罕见病是源于基因缺陷而导致的遗传病。这会给人一种错觉，认为对于女性生殖系统结构性发育异常的病因也有了明确的答案。其实不然，目前在病因研究层面，还不能明确其发病原因。
在临床上，经常有患者父母问“为什么会有这个病？是不是怀小孩的时候吃错了东西？是不是跟遗传有关系？”
有一个患者母亲我印象很深。患者来就诊的时候，我感觉患者对其母亲爱理不理，觉得有点奇怪，后面找机会单独跟这位母亲谈，对方说到：“因为小孩有这个情况，自己心理压力很大，感觉到愧疚，所以在生活中对孩子非常迁就，这么多年来成为一个心结”。
我们也试图为她们找到这个“答案”。以MRKH综合征（一种先天性无子宫无阴道综合征，部分病例累及多个系统）来说，我原来所在的团队组织了一项国际性科研合作项目，历时5年，涉及了大量的病例样本，投入了数以百万计的科研经费，研究成果在今年初发表在国际顶级期刊上，仅仅是在病因探索上前进了一小步，离揭示其发病原因还有很长的路。
事实上开展相关的研究面临很多困难，经费来源有限，有水平的研究团队难觅，病例收集的阻力等等。
从诊疗层面，女性生殖道发育异常涉及多个学科、跨越多个年龄段。
有些病情需要儿科医生在青少年时期认识并作相应的处理，相当多部分患者要到青春期才因为月经问题就诊。又因为它的发病率低以及医生的认知率低，哪怕患者本人或者家属发现问题去求医，也很难像常见病一样可以得到及时准确的诊治。这对于首诊医生的水平是很大的考验。
去年有一个外地的同行跟我联系，描述一个“奇怪”的病例，对方在为一个腹痛主诉的女孩进行腹腔镜探查，发现了两个“子宫”，但是形态和大小都比较“奇怪”，为了慎重起见，跟患者家属商量后，没有贸然处置，介绍给我进一步诊疗。
见到这个患者后，首先给她安排了磁共振检查，看完检查的片子后，我心里有数了。进行手术前，我跟患者的父亲交代，如果手术中发现跟我判断的一样，那小女孩最终的手术效果应该会不错。
事实上个，手术中发现情况跟我预想的是一样的，这个病例也是我多年来碰到的唯一的一例，我翻查文献，发现国际上见报道的仅有一例。这个案例我也发表到国际期刊上，帮助更多的同行认识这些特殊的病例。
患者的家属表示感谢，我对患者的父亲说：最值得感谢的是介绍你过来的那位医生，他没有担心别人怀疑他的水平，选择了对患者最有利的方式，介绍到更专业的同行那里，如果没有他“适可而止”的判断力，这位患者可能得到截然不同的治疗结局。
还有一个不容忽视的层面，就是患者的心理问题。
我不止一次听到这样的抱怨：某患者慕名到大医院检查，接诊的医生看完以后，直接跟患者交代病情“你是先天性如何如何”，现场其他的病人和家属立刻投来异样的眼光，用患者的话来说，恨不得找个地方躲起来。
面对这些“特殊病情”的患者，从医生的角度，能够考虑到更多的是“病”而不是“病人”。随着后续的诊治，这种情景反复发生，对患者造成一次又一次的“心理创伤”。
国内外已经开展了多项有关心理问题的研究，研究结果也表明焦虑、抑郁是这个群体最常面临的心理困扰。
在国外，除了在诊疗流程中有专业的心理咨询医生参与，患者互助组织也发挥了很大的作用。在美国妇产科协会发布的一项专家意见中强调了患者互助组织在帮助患者心理重建中的作用。这点国外的做法是值得我们学习的。
2019年世界MRKH联盟与墨尔本皇家儿童医院共同举办第一届MRKH日活动，作为世界MRKH联盟的成员，我也获邀参加，并介绍中国的MRKH患者互助组织“石油”俱乐部（取"石女之友"的谐音，是此类患者的互助组织)的情况。
2019年澳大利亚墨尔本第一届MRKH日活动
“Inourteens,thenewsoftheMRKHdiagnosischangeseverything.”这句话写在活动日程上，告诉大家这个病对人生的影响是非常大的。活动邀请了医生、患者及家属参与，共同探讨，直接回应患者的关切，促进疾病的诊疗。
最后，我非常乐见“国际罕见病日”受到越来越多人的关注，在这份“热闹”当中，能够普及更多实用的信息，能够传播更多有价值的观念，这个“日子”设立的价值就达到了。
在过去的2020年，世界受到“新冠”疫情的影响，不仅国际学术交流受到很大的影响，国内的一些交流也受到不同程度的限制，每个人的生活轨迹也发生不同程度的变化，我也不例外，我的工作状态也发生了变化。回顾过去多年的工作，有一些“骄傲”，又有一些“遗憾”。站在新的起点上，我还是愿意继续从点滴推动罕见病的研究和诊治，这样到了后面的罕见病日，能够欣喜看到，我一直在前进。
