不育（孕）约占育龄夫妇的15％，其中男性因素约占50％，且许多患者的病因尚不清楚，其中，约有30％的患者由遗传学因素导致。研究证实，囊性纤维化跨膜介导的调基因的突变可导致囊性纤维化、输精管缺如和梗阻性无精子症，从而导致男性不育。
CFTR基因位于人类的第7号染色体上，其编码的膜蛋白是一种Cl-离子通道蛋白，受AMP的调控。目前，已明确找到了CFTR基因的650多个突变位点，其突变与CF（囊性纤维化）疾病密切相关，此外，也可导致男性生殖系统疾病，如先天性输精管两侧缺失（congenitalbilateralabsenceofvasdeferens,CBAVD），畸形精子症，梗阻性无精子症，少弱精子症等。由于CF患者易发CBAVD，因而有人提出CBAVD是CF的早期生殖异常表现形式，占男性不育1％～2％。CFTR主要通过2条通路来影响生精过程，如何调控输精管形成，目前还不清楚。Cohen等认为CFTR基因Wnt/bcatenin信号通路相关，而Wnt/b-catenin信号通路被证实参与Wolffian管的发育过程。在CBAVD疾病中，CFTR基因可能通过调控Wnt/b-catenin而影响输精管的形成。
CFTR基因，作为男性不育的重要调控子之一，对其进行进一步作用及机制的研究，将对男性不育的诊断，提出新的药物靶点治疗方案及避孕等领域有重要意义。
