遗传性肠癌患者及家属怎样接受随访和复查？

和散发性大肠癌患者一样，遗传性大肠癌患者术后一样要接受随访和复查，但不同的是，因为遗传性大肠癌患者再次发生肠癌的概率高，并且时间短可以为11个月（也就是11个月前检查没问题，11个月后再次检测发现肠癌），所以，我们建议遗传性大肠癌患者每1-2年复查一次肠镜，而散发型肠癌患者术后低音复查没问题的话，3-5年复查一次就足够了。

另外，因为遗传性大肠癌是一类综合征，除了肠癌，其它类型的癌症发生概率也会高于普通人。所以，复查主要分为两个部分：对肠癌的复查，对肠外癌的复查。

林奇综合征

对于林奇综合征患者，相比普通人群，这些患者在结直肠癌（10％C80％vs.5.5％）、子宫内膜癌（16％C60％vs.2.7％）、以及其他包括胃癌、卵巢癌等肿瘤有一个升高的终身风险。专家组对不同突变类型（MLH1/MSH2,MSH6,和PMS2）的患者制定了不同的随访建议。例如，携带MSH6和PMS2突变的个体到70岁时患结肠癌风险为10％-22％，而携带MLH1和MSH2的风险为40％-80％。

如果确定是MLH1或MSH2突变的林奇综合征，建议在20到25岁或比家族中已诊断年轻的患者早2到5年开始行肠镜检查，且无论是哪种情形开始，建议每1到2年重复。MSH6突变携带者应该在30到35岁时开始结肠镜检查，PMS2突变携带者应该在35到40岁时开始结肠镜检查。当然，依据已发病家族成员的年龄，在某些家族中筛查应该提早开始。建议，对MSH6突变携带者直到40岁，PMS2患者直到50岁每2-3年进行一次筛查，以后每1-2年行一次肠镜检查。

林奇综合征女性患者患子宫内膜癌与卵巢癌的风险加剧（分别高达60％和24％）。对相关症状（如不规则子宫出血等）应该提高警惕。目前还没有清晰的证据支持对妇科肿瘤进行常规的筛查。每年一次子宫内膜活检是MLH1或MSH2突变携带者的一种选择。因为没有被证明有足够的敏感性和特异性，不支持常规行经阴道超声或血清CA125检查。

林奇综合征患者在不同的人群中患胃癌及小肠癌的终身风险差异很大，目前还没有清晰的数据支持对林奇综合征患者进行胃癌、十二指肠癌、小肠癌的筛查。对非MLH1或MSH2突变的患者，建议这些患者从30-35岁开始每3-5年行延伸到十二指肠或空肠的食管胃十二指肠镜检查。对MLH1或MSH2突变的携带者应考虑在25-30岁时开始每年行尿液检查，筛查尿路上皮癌。目前针对林奇综合征患者易发的中枢神经系统肿瘤及胰腺癌尚没有更好的筛查方法，建议行定期的体检。

家族性腺瘤性息肉病

对于做了保留肛门或者直肠的手术的患者，残存的直肠、肛管有发生直肠腺瘤和癌症的风险。术后需要每年做一次肠镜监测，以便早期发现复发的腺瘤。对于胃或者十二指肠有息肉的患者，胃镜的随访时间根据息肉的严重程度不同，1-2年（息肉严重）或者3-5年（息肉较轻）检查一次。

患者腹腔内硬性纤维瘤的发生风险也提高，大多数出现在结肠切除术后5年内。因此建议每年体检时常规腹部触诊。如果家族中有症状性的硬性纤维瘤病，建议结肠切除术后1-3年行腹部CT或者MRI，然后5到10年的间隔再行。如果有提示性的症状出现则需要马上行腹部影像学检查。