谈癌色变!在常见癌症榜上,大肠癌发病率已跃至第3~5位,成为癌症界的“黑马”。有些大肠癌还可以遗传!大肠癌不再是老年人的事,20岁、30岁、40岁,都有可能得肠癌。
急性子的“林先生”
“林先生”指的是林奇综合征(Lynch综合征)是一种由错配修复基因(MMR)种系突变而引起的常染色体显性遗传病。这位“林先生”是一个急性子而又可恶的家伙,此话怎讲?
是一种少见的常染色体显性遗传病,其三大特征为:结直肠息肉病、合并多发性骨瘤和软组织肿瘤。
2、胶质瘤息肉病综合征
是一种临床罕见的FAP临床亚型,其特征为家族性多发性结肠腺瘤伴有中枢神经系统恶性肿瘤。
3、黑斑息肉病
黑斑息肉病(PJS)与SKT11基因突变相关。皮肤黏膜色斑、胃肠道错构瘤息肉和家族遗传为其三大临床特征。在童年时期可出现典型的皮肤粘膜黑斑和/或肠套叠、肠梗阻或出血。随着年龄的增长,息肉恶变的风险随之增高。息肉可以在整个肠道内出现。然而,息肉并不安分地待在肠内,它们也会出现在肠道外,例如膀胱和呼吸道。
4、家族性幼年性结肠息肉病(FJIPC)
常染色体显性遗传,主要与SMAD4或BMPR1A基因突变相关。此幼年非彼幼年,“幼年性”并不是指患者的发病年龄小,而是指息肉的组织学性质。FJIPC也有“乐于助癌”的“美德”,它可使结直肠、小肠、胃和胰腺癌的发生风险大大增加。一些家族性幼年性结肠息肉病患者可并发先天性疾病,如杵状指(趾)、肥大性肺性骨关节病、脑积水、唇裂、腭裂、先天性心脏病等。SMAD4突变携带者有时会发生遗传性相关的毛细血管出血,表现为反复的鼻出血,皮肤黏膜或肺毛细血管扩张,脑或肝脏动静脉畸形。
5、PTEN错构瘤综合征(PHTS)
PTEN基因突变而引起的常染色体显性遗传病,包括Cowden综合征和BRRS综合征。Cowden综合征表现为结直肠多发性错构瘤息肉病、面部小丘疹、肢端角化病和口腔黏膜乳头状瘤。大部分的病例伴有甲状腺和乳腺病变。BRRS综合征也是一种由PTEN突变引起的常染色体显性遗传病,以结直肠息肉病、大头畸形、脂肪瘤病、血管瘤病和着色斑病为主要的临床特征。
如何预防遗传性大肠癌
三早:早发现、早诊断、早治疗。
1、及早进行肠镜检查。
2、基因检测。
3、遗传学咨询。