热评速递：什么是青少年肌阵挛癫痫-新发现-广西南宁好的癫痫病医院，南宁羊癫疯医院有哪些?有：1.南宁脑博仕医院，2.南宁羊癫疯专治医院，3.那你癫疯病医院，4.南宁儿童癫痫病医院，5.南宁专治癫疯病医院，6.南宁治癫疯病医院，7.南宁治癫痫病医院。南宁脑博仕医院注重治疗的全面开发，努力为患者提供更专业的诊疗服务，长期坚持个性化诊疗，临床经验丰富，诊疗技术扎实，深受患者信赖。

青少年肌阵挛癫痫(Juvenilemyoclonicepilepsy，JME)是一种以晨起肌阵挛、全身强直阵挛发作(Generalizedtonic-clonicseizures，GTCS)为临床特征的特发性全身性癫痫综合征，有时伴有失神发作，约占全部癫痫的5%~11%。以下是对青少年肌阵挛癫痫的详细介绍：

一、发病机制

遗传性疾病：JME被认为是一种遗传性疾病，约有1/3的JME患者具有癫痫阳性家族史，17%~49%的JME患者其亲属有过癫痫发作。

多基因疾病：已发现并明确了数条与JME发病相关的基因片段，包括6p11-12、6p21.3、15q14、5q34等。其中6p11-12基因突变可明显降低大鼠海马神经元诱导细胞凋亡能力，使得中枢神经系统发育中不必要的神经元不能被及时清除，导致神经元密度增高，Ca2+平衡不稳定，形成异常兴奋环路，从而导致JME。染色体15ql4区中连接蛋白基因突变可能影响电流在神经元缝隙连接处的通过，使神经元同步活动的产生和维持遭到破坏，从而诱发癫痫。

二、发病特点

发病年龄：JME发病年龄主要集中在8-22岁，通常起病于12-18岁青少年期。

性别差异：发病无性别差异。

智能体格发育：智能体格发育正常，生长发育及神经系统检查正常。

三、临床表现

肌阵挛发作：JME以肌阵挛为主要临床症状，发作多在醒后1~2小时内发生，包括半夜醒来或午睡后发作，一般多在醒后尚未起床、吃早饭时发作。表现为短暂的、双侧对称的、同步的、无节律的肌肉收缩，常见于肩部、臂部，偶发于单侧，患者常自觉“打冷颤”或“哆嗦”，也可表现为动作不稳，如刷牙时牙刷甩落，吃饭时筷子扔掉等。肌阵挛可快速连续发作甚至进展为肌阵挛持续状态，但意识完全保留。有些患者因肌肉抽搐突然跌倒，不伴意识障碍。

全身强直-阵挛发作(GTCS)：90%~95%的JME患者有GTCS，发作通常先几分钟轻微或中等程度的肌阵挛，其频率和强度逐渐增加，无感觉先兆。

失神发作：10%~25%的患者有失神发作，持续时间短暂(如一闪而过的脑空白感)，意识障碍程度轻，旁人往往不易发觉，通常不伴自动症。

四、诱发因素

睡眠剥夺：JME常常在剥夺睡眠后诱发，更常见于清晨睡醒后。

疲劳、情绪激动、月经期以及饮酒：也是JME的常见诱发因素。

光敏性：30%~40%的JME患者具有光敏性，患者可以由闪烁的灯光、阳光所诱发。

五、诊断标准

青春期(12-18岁)发病，以双侧、单次或重复多次、无节律、无规则的肌阵挛抽搐发作为特征，上肢尤为明显。

部分患者可突然跌倒，通常无意识障碍。

有家族发病史，父母或近系亲属常有相似病例，性别无差异。

通常在睡醒后不久发生，经常因被剥夺睡眠而诱发。

发作间期和发作期脑电图(EEG)显示快速的、广泛的、常常为无规则的棘波和多棘波。

患者常具有光敏性。

合理的用药反应良好。

综上所述，青少年肌阵挛癫痫是一种由遗传因素引起的特发性全身性癫痫综合征，具有特定的发病特点、临床表现和诱发因素。通过合理的诊断和治疗，可以有效控制患者的癫痫发作并提高其生活质量。

南宁脑博仕癫痫病专治医院，广西治癫疯病医院，南宁治癫疯病医院，南宁癫痫病医院，广西治癫好的医院，南宁医科大癫痫科预约时间，南宁哪里治疗癫痫病比较好，南宁癫痫病看得好的医院，南宁癫痫科哪个医院比较好，南宁癫疯病医院十大排名，南宁癫痫科厉害的三个医院，南宁癫疯病十大医院。南宁癫痫科医院排名，南宁治疗癫好的医院，广西羊癫疯医院，广西专科羊癫疯医院，南宁癫痫科医院排名前十的是，南宁癫痫科医院哪家好，南宁癫痫科医院排行榜，南宁市癫痫病医院排名，南宁癫痫医院排名前十，南宁什么医院看癫痫病好。