了解自闭症儿童的主要障碍是寻找病因的基本步骤。然而，不同的概念会影响我们确定病因的方法。例如，基因的概念会引导人们对主要障碍是否具有家族性遗传进行研究;神经病学的概念会引导人们对大脑异常进行研究;心理学的概念会引导人们对性格、认知和情感障碍进行研究。对主要障碍赋予怎样的概念，既会影响检测的结果，也会影响检测所选的方法。
研究人员之间之所以对自闭症的界定彼此不同，原因就在于此。就心理学的界定思路而言，一般认为的标准是特殊性、滞后性和时点性。所谓特殊性是指这些障碍在其他病症患者身上不会被发现，而且它们在同一病症患者身上具有共性。所谓滞后性是指症状表现与病情发展存在某种特殊的关系，早期存在的障碍有可能影响后来的发展。尤其需要注意的是，有些障碍开始时并无明显的症状，只是到了关键性的发展阶段(例如，儿童开始具有语言能力)，随着症状的显露，它才被确认为是主要障碍。所谓时点性是指自闭症儿童的行为在不同的年龄阶段有着特定的障碍特征，包括智能水平、社会理解、人际交往和想像活动等。需要指出的是，自闭症儿童不会在所有领域都具有障碍。
