在昆明康瑞脑科医院，我们深知特发性震颤（ET）作为一种常见的运动障碍性疾病，给患者的生活带来了诸多不便。为了帮助大家更好地了解这一疾病，我们特别邀请了神经内科首席专家、国际神经修复学会成员何栋源主任，为大家详细讲解特发性震颤的诊断方法。
一、什么是特发性震颤？
特发性震颤，又称原发性震颤，以上肢远端的姿势性或动作性震颤为特点，可伴有下肢、头部、口面部或声音震颤。震颤频率为4~12Hz，是一种常见的运动障碍性疾病。
二、特发性震颤的诊断依据
何栋源主任指出，特发性震颤的诊断主要依赖于病史、临床表现及体格检查，同时辅助检查也起着重要作用，用于排除其他原因引起的震颤。
1.病史与临床表现：双上肢动作性震颤，伴或不伴其他部位的震颤，如下肢、头部或声音；震颤持续存在，不伴有其他神经系统体征，如肌张力障碍、共济失调、帕金森综合征等；病程超过3年。
2.辅助检查
实验室检查：检查肝肾功能、电解质、血糖、甲状腺功能、血清铜蓝蛋白等，以排除代谢、药物、毒物等因素引起的震颤。
神经影像学检查：头颅磁共振成像（MRI）用于排除颅内病灶及小脑疾病；多巴胺转运体PET/SPECT显像用于评估黑质纹状体多巴胺能通路功能，排除帕金森病等。
神经电生理：肌电图记录震颤存在、测量频率，加速度计结合肌电图进行震颤分析，有助于鉴别诊断。
基因诊断：检测LINGO1等基因变异，以及NOTCH2NLC基因5’非翻译区的GGC异常重复扩增等，有助于特发性震颤的诊断。
临床评估：使用量表评估震颤严重程度及功能障碍，评估生活质量下降情况。
三、特发性震颤的诊断标准
何栋源主任强调，特发性震颤的临床诊断需要同时满足以下三点：
双上肢动作性震颤，伴或不伴其他部位震颤。
不伴有其他神经系统体征。
病程超过3年。
同时，还介绍了特发性震颤叠加和排除标准，帮助医生更准确地诊断疾病。
四、鉴别诊断
为了确保诊断的准确性，何栋源主任还列举了特发性震颤与其他震颤疾病的鉴别诊断要点：
帕金森病震颤：静止性震颤、动作迟缓、姿势步态异常、僵直。
小脑性震颤：意向性震颤、共济失调、轮替运动异常。
肝豆状核变性病：静止性、姿势性或运动性震颤，舞蹈样动作、面部怪容、手足徐动。
功能性震颤：焦虑、紧张、恐惧时出现，去除促发因素后症状消失。
代谢性震颤：多为姿势性震颤，常见于甲状腺功能亢进症。
药源性震颤：由β受体激动剂、茶碱类、抗抑郁药物等药物引起。
在昆明康瑞脑科医院，我们拥有专业的神经内科团队和先进的医疗设备，致力于为患者提供精准的诊断和有效的治疗。如果您或您的家人怀疑患有特发性震颤，请务必及时就医，以便得到专业的诊断和治疗。何栋源主任及其团队将竭诚为您服务，帮助您早日恢复健康。
