您是否曾有过这样的困扰:一拿东西手就抖个不停,不拿时却安然无恙?越是想控制,手抖得越厉害;越是紧张,症状就越发明显。这很可能是特发性震颤在作祟。
什么是特发性震颤?
特发性震颤,也被称为原发性震颤(essentialtremor,ET),是一种极为常见的运动障碍性疾病。其典型特征为上肢远端出现姿势性或动作性震颤,同时可能伴有下肢、头部、口面部或声音的震颤。据统计,30%-70%的特发性震颤患者有家族史,且多呈常染色体显性遗传。传统观念认为,特发性震颤是良性、家族遗传性的单症状性疾病,但如今的研究表明,它是一种缓慢进展的、可能与家族遗传相关的复杂性疾病。
如何诊断特发性震颤?
特发性震颤的诊断主要依赖于详尽的病史询问、临床表现观察以及神经系统体格检查,辅助检查则主要用于排除其他可能引起震颤的原因。
辅助检查项目:
1.常规检查:涵盖血、尿、便常规,血生化(包括肝肾功能、电解质、血糖、血脂)、甲状腺功能等,这些检查一般无异常。
2.药物和毒物检测:旨在排除因代谢、药物、毒物等因素导致的震颤。
3.血清铜蓝蛋白检测:用于排除肝豆状核变性。
4.影像学检查:如头颅CT/MRI、正电子发射断层扫描(PET)或单光子发射断层扫描(SPECT),以排除颅内病灶、小脑疾病或创伤后事件相关的震颤。
5.神经电生理检查:肌电图可记录震颤的存在、测量震颤频率并评估肌电爆发模式,在震颤的电生理评估中应用广泛;加速度计结合肌电图进行震颤分析,有助于鉴别各种原因导致的震颤。
6.基因检查:对确诊某些遗传性肌张力障碍疾病具有重要意义。
7.临床评估:包括震颤严重程度的评估、震颤导致的功能障碍和生命质量下降的评估。
临床表现
1.发病年龄:各年龄段均可发病,呈明显的双峰分布,多见于40岁以上的中老年人,青少年是另一发病高峰。家族性特发性震颤患者的发病年龄通常比散发性患者更早。
2.临床症状:
运动症状:主要表现为双上肢动作性震颤,可能伴有头部、面部、下颌及下肢的震颤或节律性不自主运动,且症状呈缓慢进行性加重。双上肢在平举或持物(如端碗、拿水杯、写字)时,震颤尤为明显;而在安静状态下,震颤可稍减轻,甚至完全消失。越想控制,抖动越厉害;越紧张,症状越明显。
非运动症状:包括认知功能障碍、心理障碍(如焦虑症、抑郁症或社交恐惧症)、睡眠障碍、感觉异常(如嗅觉缺陷和听力下降)等。
如何治疗特发性震颤?
陈鸿耀主任根据患者的具体情况,制定个性化的治疗方案:
1.轻度震颤:无需特殊治疗,可通过调整生活方式和心态来缓解症状。
2.轻到中度震颤:对于因工作或社交需要的患者,可选择事前半小时服药,以间歇性减轻症状。
3.中到重度震颤:影响日常生活和工作的患者,需采用药物治疗,如普萘洛尔、阿罗洛尔、扑米酮等。
4.药物难治性重症患者:可考虑手术治疗,如立体定向丘脑毁损手术、深部脑刺激(DBS)等。
5.头部或声音震颤患者:可选择A型肉毒毒素注射治疗。
注意事项
部分病因明确的特发性震颤患者在解除病因后,震颤可能消失,但多数患者病因不明,震颤会随年龄缓慢进展。
在诊疗过程中,需注意是否存在特发性震颤叠加,不仅要控制运动症状,也要改善非运动症状。
采取包括药物、心理指导、运动康复、外科手术治疗等全方位综合治疗,康复治疗和心理疏导应贯穿治疗的全过程。
观察特发性震颤是否向帕金森病转化,若出现需早期诊断并采取相应措施控制帕金森病进展。
提高患者的自我管理意识,调动患者家庭成员参与意识,通过以患者为主与协同教育方式来改善患者生命质量。
特发性震颤的发病年龄与预后无关,震颤的严重程度与死亡率也无关。但部分患者会因严重的震颤导致生活自理困难,社会交往活动减少,丧失劳动力。因此,早期诊断和治疗至关重要。
如果您或身边的人出现特发性震颤相关症状,或想了解更多治疗方式和注意事项,欢迎咨询昆明康瑞医院陈鸿耀主任。我们将以专业的技术和贴心的服务,为您的健康保驾护航。