多发性硬化是一种因免疫系统异常攻击保护神经纤维的髓鞘而引发的疾病,致使髓鞘损伤、丢失,进而影响神经功能,引发麻木无力等多样症状。多发性硬化症的发病高峰在29-39岁,女性更为常见,男女患病比例介于1:1.5至1:2。我国多发性硬化发病率为0.235/10万人年,2018年被纳入中国《第一批罕见病目录》。目前,多发性硬化的病因尚未明确,但研究表明,Epstein-Barr病毒感染、血清维生素D水平降低、日晒不足、肥胖、吸烟等诸多因素会增加多发性硬化的发病风险。虽多发性硬化不属于遗传性疾病,但患者亲属患病风险较一般人群更高。
一、多发性硬化的临床表现
1.多发性硬化的临床表现多样,因受损部位不同而症状各异,且病程可呈反复发作和缓解,或持续进展。早期症状多为非特异性的,如肢体麻木、视物重影、疲乏等,容易被忽视从而导致误诊。
2.肢体无力是多发性硬化较常见的症状之一,往往也是疾病的首发表现,患者若出现肢体麻木无力需高度警惕。
3.感觉异常也是多发性硬化的典型症状,包括肢体、躯干或面部的针刺麻木感,以及肢体发冷、瘙痒感等异常感觉,还可能出现尖锐、烧灼样疼痛和定位不明确的感觉异常。
4.约30%的患者会出现视神经炎,表现为急性起病的单眼视力下降,有时双眼也会同时受累,此外眼肌麻痹及复视也是常见的症状。
5.在精神方面,患者可能出现抑郁、易怒、脾气暴躁等表现,也可能存在欣快、兴奋、淡漠、猜疑以及记忆力减退等症状。
6.其他症状还包括不能保持平衡,以及尿频、尿急、尿潴留、尿失禁和性功能障碍等。
二、多发性硬化的诊断与治疗
目前尚未发现多发性硬化症的特异性诊断标志物,诊断需结合临床表现及辅助检查,并排除其他可能疾病。辅助检查包括血液和脑脊液检查、MRI检查、诱发电位检查和光学相干断层扫描等。
多发性硬化症的治疗目标是全面控制疾病炎症活动、延缓残疾进展、改善临床症状,促进神经修复,提高生活质量。一旦确诊,应尽早开始长期维持治疗。
1.在急性期,可采用糖皮质激素、血浆置换、免疫球蛋白等治疗方式,对于轻微感觉症状或无症状影像活跃的患者可暂不治疗。
2.缓解期则以疾病修正治疗(DMT)为主,目前国内有多种获批药物,需根据患者疾病活动性、耐受性等选择合适的药物,并注意治疗期间的随访检查。
3.对症治疗也是多发性硬化治疗的重要部分,针对痛性痉挛、感觉异常、步行能力受损、膀胱功能障碍、抑郁和情绪不稳等症状,可采用相应药物和非药物治疗进行缓解。
4.康复治疗对伴有肢体、语言、吞咽等障碍的患者同样关键,应在早期康复医生的指导下进行训练。
三、生活指导
在生活方面,患者应注意饮食清淡,低盐低脂低糖,多吃蔬菜水果;补充蛋白质和膳食纤维,以及维生素D;戒烟限酒。保持良好的睡眠作息,避免过热的热水澡、寒冷环境和冷水,适当晒太阳,避免劳累,保持心情愉快,并进行适度锻炼以增强肌肉力量,训练心肺功能,提高身体灵活性。
昆明康瑞医院神经内科由何栋源主任领衔,他是神经内科首席专家、神经调控中心主任,国际神经修复学会成员,国家二级心理咨询师,师从北京天坛医院神经病学中心主任周衡教授,在神经系统疾病诊疗方面有着深厚的造诣,对多发性硬化症等疾病的治疗有着丰富经验。
在昆明康瑞医院,有一位30岁的女性患者小张,因视力下降、肢体无力等症状前来就诊。何栋源主任接诊后,凭借丰富的临床经验,怀疑是多发性硬化症,立刻安排小张进行了全面的检查,包括血液检查、脑脊液检查、MRI检查等。
检查结果证实了何主任的判断,小张被确诊为多发性硬化症。何栋源主任根据小张的病情,制定了个性化的治疗方案。在急性期,采用了糖皮质激素治疗,有效控制了疾病的炎症活动,缓解了小张的症状。
随后,在缓解期,何主任为小张选择了适合她的疾病修正治疗(DMT)药物,并密切关注她的治疗反应和身体状况,定期进行随访检查,根据检查结果及时调整治疗方案。同时,还为小张提供了详细的康复指导和生活建议。
经过一段时间的规范治疗和康复训练,小张的症状得到了显著改善,肢体无力缓解,视力也有所恢复,生活质量大大提高。
多发性硬化症虽是一种神经系统罕见病,但通过规范化治疗,患者能有效控制病情,获得较满意的生活质量,拥有属于自己的精彩生活。昆明康瑞医院神经内科将始终致力于为患者提供优质、专业的医疗服务,助力患者战胜病魔,重拾健康生活。