性早熟是一种青春发育的异常,表现为青春期的特征提前出现。近年来本病的发病率显著增高,已成为常见的小儿内分泌疾病之一,而女孩发生性早熟又较男孩多4~5倍。本病对患儿的危害主要表现在两个方面:首先由于青春期提前,性征提早出现,在女孩往往过早出现乳房发育,甚至月经来潮,但生活上还不会自理,而且患儿的智力和性心理尚未成熟,容易发生社会问题,因此也给家长造成精神上和照料上的负担。另一方面,在性征提前出现的同时,往往伴随着骨骼生长的加速,故患儿虽暂时较同龄小儿高,但由于其骨骺提前融合,所以成年后身材往往比正常人矮小。
青春期延迟是另一种青春发育的异常,表现为青春期的特征比同龄儿明显延迟出现。其中由于下丘脑-垂体-性腺轴暂时性的功能低下所致的,所谓“体质性青春延迟”的患儿,其终身高及官的发育大多能赶上正常人的水平,但是由于下丘脑-垂体或性腺患有先天或后天器质性疾病所致的患儿,大多因性腺功能低下,导致官及性征发育不良,往往不能生育,成年后大多身材也明显矮小。