原发性胆汁性肝硬化是一种慢性进行性自身免疫性疾病，主要发生在年龄超过40岁的女性患者，而25岁以下的人群较少发病。组织学表现以汇管区炎症、免疫介导的肝内小胆管破坏为特征。免疫异常主要表现为除抗线粒体抗体阳性之外，还可出现ANA、SMA以及核心蛋白gp210、核心蛋白p62与核纤层蛋白sp100三种特异性自身抗体。原发性胆汁性肝硬化发病机制仍不清楚，熊去氧胆酸（优思弗）是经FDA批准用于治疗原发性胆汁性肝硬化患者的药物，西医除优思弗以外基本上无任何其它治疗方法，对于晚期病人单纯使用优思弗效果差，这就使很多患者面临无药可救的境地。对于晚期PBC患者，肝移植是的治疗选择。肝移植术后1年生存率为92％，5年生存率为85％。但术后3年复发率是15％，10年达30％。
原发性胆汁性肝硬化是一种自身免疫性肝脏疾病，为一种原因尚不清楚的慢性肝内胆汁淤积，终形成肝硬化及肝功能衰竭。临床表现为疲乏无力，全身瘙痒、黄疸、色素沉着和（或）黄色瘤。也可以腹痛、恶心、呕吐、水肿、腹水及食管静脉曲张破裂出血为首发表现。原发性胆汁性肝硬化多发生于中年以上妇女，女性发病约占８０－９０％。
临床表现：
1、皮肤瘙痒、黄疸、尿色深黄、粪色变浅、皮肤色素沉着；
2、疲乏无力、腹痛、恶心、呕吐、食欲不振、体重减轻；
3、脂肪泻、皮肤粗糙、夜盲症，骨软化、骨质疏松、出血倾向；
4、黄色瘤；
5、肝脾肿大、蜘蛛痣和贫血；
6、晚期皮肤粘膜出血、腹水、食管静脉曲张破裂出血和肝性脑病；
7、可伴干燥综合征、硬皮病、钙化－雷诺症－皮指（趾）硬化和毛细血管综合征，慢性甲状腺炎的相应表现。
诊断依据：
1、中年女性；
2、明显的皮肤瘙痒、黄疸、黄色瘤、肝脾肿大；
3、血清ＡＬＰ、ｒ－ＧＴ等升高；
4、血清结合胆红素胆汁酸增高；
5、血清线粒体抗体阳性、ＩｇＭ增高、抗核抗体、抗ＤＮＡ抗体、类风湿因子、抗甲状腺抗体等阳性；
6、肝脏活组织病理学检查可确诊。
