已明确的遗传性肾癌包括：
①VHL综合征;
②遗传性肾乳头状腺癌;
③遗传性平滑肌瘤病肾癌;
④BHD（Birt-Hogg-Dube）综合征。
（一）遗传性肾癌的诊断要点
①患病年龄以中、青年居多，有/无家族史;
②肾肿瘤常为双侧、多发，影像学上具有肾癌的特点;
③有上述综合征的其他表现，如VHL综合征可合并中枢神经系统及视网膜成血管母细胞瘤、胰腺囊肿或肿瘤、肾上腺嗜铬细胞瘤、附睾乳头状囊腺瘤、肾囊肿等改变;
④检测证实相应的染色体和基因异常。
（二）遗传性肾癌的治疗
VHL综合征报道较多，其他类型的遗传性肾癌仅见个案报道或小样本病例报道。大部分遗传性肾癌与VHL综合征的治疗方法和原则相近。
VHL综合征肾癌治疗原则：肾肿瘤直径
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