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一、核心症状表现
肌肉抽搐
典型特征：表现为短暂、双侧且对称同步的肌肉收缩，常见于肩、臂部，也可累及面部、躯干及四肢。
具体形式：
局部抽搐：如突然点头(点头样痉挛)、头后仰、肢体末端抖动，或两臂前屈呈拥抱状、下肢躯干弯曲(鞠躬样痉挛)。
全身抽搐：严重时可发展为全面强直痉挛发作，导致患者站立时失去平衡而跌倒。
发作频率：可单个出现，也可连续多次发作，且通常无节律，幅度和强度变化不一。
意识障碍
轻度障碍：表现为短暂的意识模糊，患者对周围环境的感知能力下降。
重度障碍：完全丧失意识，可能伴随呼吸暂停、口吐白沫等症状，甚至陷入昏迷状态。
特殊情况：青少年肌阵挛性癫痫患者本身多无意识障碍，但常合并全身强直-阵挛发作或失神发作，此时可合并意识障碍。
双眼上吊
表现：提上睑肌收缩导致眼睑上牵，眼肌收缩出现眼球上翻或凝视。
原因：与脑部神经元异常放电有关，是肌阵挛性癫痫的常见眼部症状。
二、发作特点
发作时间短暂
肌阵挛发作通常持续数秒至数十秒，症状可快速缓解或消失。
失神发作持续时间也很短暂，一般不超过一分钟，表现为动作突然停止、凝视等。
发作具有突发性
肌阵挛发作前多无明显预兆，患者可能突然出现肌肉抽搐、意识障碍等症状。
发作可能因精神高度紧张、情绪过于兴奋、休息不足、过度疲劳等因素诱发。
发作形式多样
肌阵挛性癫痫可表现为小发作、大发作、失神发作等多种形式。
小发作时意识清楚或稍有模糊，局部肌肉痉挛;大发作时出现鞠躬样痉挛、点头样痉挛等;失神发作时出现意识障碍，并可能伴随口吐白沫、大小便失禁等症状。
三、伴随症状
神经功能障碍
部分患者出现肌张力增加、共济失调(如行走不稳、协调动作困难)、构音不清(说话含糊不清)以及吞咽困难等不适症状。
在疾病晚期，患者还可出现精神异常或精神衰退的现象，从而引发痴呆。
其他癫痫发作形式
肌阵挛性癫痫常与其他类型的癫痫发作形式合并出现，尤其是在合并全身强直-阵挛发作时，易造成误诊及漏诊。
患者可能在大发作前肌阵挛增加，发作后减少。
代谢及免疫相关症状
线粒体脑肌病、尿素循环障碍等代谢疾病可干扰神经元能量供应，诱发肌阵挛，患者多伴有发育迟缓、呕吐或意识障碍。
病毒性脑炎、自身免疫性脑炎可能引发急性肌阵挛，表现为全身性或局灶性抽动，脑脊液抗体检测可明确病因。
