近10年骨髓增殖性肿瘤（MPNs）的研究在分子水平取得了大量进展，确认了与过度活化的JAK-STAT信号传导相关的其他驱动突变（MPL515L/K、CALR外显子9）;以及很多附加影响信号传导（CBL、LNK）;染色体修饰（TET2、EZH2、IDH1、IDH2、ASXL-1）;RNA剪切（SF3B1、SRSF2、U2AF1）和肿瘤抑制功能（TP53）的分子事件，共同影响真性红细胞增多症（PV）、原发性血小板增多症（ET）和骨髓纤维化（MF）疾病进展和演变。

已经认识到致病基因有3个：JAK2V617F、CALR、MPL;其他基因组与表观基因组的异常ASXL-1、EZH、IDH1、IDH2和SRSF2突变与不良预后相关。三个基因JAK2V617F、CALR、MPL均为阴性，预后差。CALR基因阳性，预后好。

PV中99％患者JAK2基因阳性;ET中1/2患者JAK2基因阳性、1/4患者CALR基因阳性、4％患者MPL阳性。

如怀疑骨髓增殖性肿瘤（MPNs）时需要查4个基因：BCR/ABL、JAK2V617F、CALR和MPL。