自闭症是一种神经发育障碍性疾病,其诊断需要综合多方面的检查结果。以下是自闭症就医时的常规检查项目汇总:
医学评估
身体检查:医生会对患者进行全面的身体检查,包括身高、体重、头围等生长发育指标的测量,以及心、肺、肝、肾等重要脏器的功能检查,以排除其他身体疾病导致的类似自闭症症状。
神经系统检查:通过对患者的反射、肌张力、协调能力、平衡能力等方面的检查,评估神经系统的功能。一些自闭症患者可能存在神经系统的异常,如动作不协调、姿势异常等。
遗传检测:自闭症具有较高的遗传度,约70%-90%的自闭症患者受遗传因素影响。常见的遗传检测方法包括染色体微阵列分析(CMA)、全外显子测序(WES)等,有助于发现与自闭症相关的基因突变或染色体异常。
心理行为评估
标准化评估工具
儿童自闭症评定量表(CARS):由专业人员通过观察和与家长访谈,对儿童的人际关系、模仿、情感反应、身体运动等15个维度进行评分,总分≥30分需高度怀疑自闭症。
孤独症诊断观察量表(ADOS):通过结构化的互动活动,观察患者在社交互动、语言沟通、重复刻板行为等方面的表现,适用于不同年龄、语言能力和智力水平的患者。
智力和发育评估
韦氏儿童智力量表(WISC):适用于年龄较大、有一定语言和认知能力的儿童,可评估其言语理解、知觉推理、工作记忆和加工速度等方面的智力水平。
丹佛发育筛查测验(DDST):适用于0-6岁儿童,可评估大运动、精细动作、语言表达、个人-社会交往等四个能区的发育水平,判断是否存在发育迟缓。
影像学检查
磁共振成像(MRI):可用于观察大脑的结构,如额叶、颞叶、海马体等脑区的体积、形态和组织特性,部分自闭症患者可能存在脑部结构的异常,如脑体积过度增长或某些脑区发育不良。
功能磁共振成像(fMRI):通过监测大脑在执行特定任务时的血流变化,反映神经元的活动状态,有助于发现自闭症患者在社交、语言、情感等方面的神经功能异常。
其他检查
听觉和视觉检查:通过纯音测听、声导抗测试等检查听觉,通过视力测试、眼底检查等检查视觉,排除听力或视力问题导致的社交和行为异常。部分自闭症患者可能对声音或视觉刺激存在异常反应。
脑电图(EEG)检查:可记录大脑的电活动,约1/3的自闭症患者存在脑电图异常,如癫痫样放电或背景活动异常,癫痫与自闭症的共病率较高。
以上是自闭症就医时的常规检查项目,医生会根据患者的具体情况选择相应的检查方法,以明确诊断并制定个性化的治疗方案。