由于先天性的不同疾病累及下丘脑―垂体―甲状腺轴功能，以致甲状腺缺乏;或是由于甲状腺受体缺陷造成的临床综合症，以往称为呆小病或克汀病。
一、诊断
（一）临床表现
1、新生儿期症状：患儿常为过期产，出生体重超过正常新生儿，生理性黄疸期延长，经常有腹胀、便秘，睡眠多，对外界反应迟钝，吃奶差，体温低，末梢循环差。
2、典型症状：
（1）特殊面容和体态：表情呆滞，反应迟钝，颜面及全身粘液性水肿，眼距宽，鼻根低平，唇厚，舌宽大，常伸出口外，腹部膨隆，常有脐疝，患儿身材矮小，躯干长而四肢短。
（2）其他症状：动作发育迟缓，智力发育低下，精神食欲差，活动少，怕冷，对周围事物反应少，呼吸，心率均缓慢，四肢肌张力低，肠蠕动减慢，腹胀便秘多见。
（二）辅助检查
1、血清甲状腺功能测定：TSH增高，T3，T4降低。
2、骨龄测定：骨龄落后于实际年龄。
3、同位素甲状腺扫描。
4、心电图：呈低电压，窦性心动过缓，P-R间期延长。
二、治疗
1、早期、终身治疗：
（1）甲状腺素片：开始10-20mg/d，可间隔1-2周渐加量一次，1-2月或更长时间增至60-120mg/d，定期测甲状腺功能，以调整剂量至维持量。
（2）左旋甲状腺素钠（L-T4）。
2、维生素类，矿物质。
3、定期随访调整剂量。
