这是以一侧面部血管痣为特征的一种先天性神经系统遗传病。简单讲本病系胎儿时期神经发育异常所致的脑膜和颜面皮肤的血管发育不良。可能与遗传有关，多为常染色体显性遗传或不完全显性遗传或常染色体隐性遗传，也可能是染色体畸变所致。
临床表现主要有以下几点：
1、皮肤病变
为面部血管痣，多位于一侧，偶有双侧者。生后即可发现，呈红葡萄酒色或紫红色，压之不褪色，多沿三叉神经、2支分布，有时亦可波及第3支范围。少数也可见于口腔黏膜、颈部、躯干或四肢的皮肤。
2、神经系统症状
(1)癫痫发作：约90％患者有癫痫发作。多表现为血管痣对侧肢体局限性抽搐。
(2)瘫痪：约30％~50％的病例其血管痣对侧有中枢性瘫痪，表现为手持物不灵、跛行以及偏侧肢体较正常侧发育为慢。
(3)智能障碍：约占38％，主要表现为注意力减退、记忆力下降、语言障碍、行为改变和智能低下。
3、眼部病变
约36％~70％的患者有眼部疾患。其中25％出生后即有青光眼。此外，还可有眼球突出、同侧偏盲、角膜血管翳、视网膜血管瘤、视力减退、视神经萎缩。
检查：主要通过X线、脑电图、CT和MRI等检查大多数均能明确诊断
治疗：主要是对症治疗。控制癫痫，治疗青光眼，预防血管出血。血管瘤可以手术切除。颅内病变可行放射治疗，使其硬化闭塞。
预后：预后较差，病情较重者多在20～30岁死亡。
