北京哪里有进行性肌营养不良康复治疗医院,进行性肌营养不良应该是有遗传因素影响,肌萎缩、肌无力为特征的肌肉疾病。是一组以进行性加重的肌无力和支配运动的肌肉变性为特征的遗传性疾病群。肌营养不良症包括先天性肌营养不良症、其他BECKER型MD等多种类型。部分肌营养不良症会导致运动受损甚至瘫痪。临床上主要表现为不同程度和分布的进行性加重的骨骼肌萎缩和无力。也可累及心肌。
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进行性肌营养不良的检查:
1.血清酶测定
血清肌酸磷酸激酶CPK增高是本病重要而敏感的指标,可在出生后或出现临床症状之前已有增高,当病程迁延时活力逐渐下降。也可用于检查基因携带者,阳性率为60~80%。
血清肌红蛋白在本病早期及基因携带者中也多显著增高。
血清丙酮酸酶敏感以上三项血清酶中CRK,PK的阳性率高于Mb,三项综合检出率为70%左右
其他酶如醛缩酶,乳酸脱氢酶,谷草转氨酶,谷丙转氨酶等,也可增高,但均非肌病的特异改变,也不敏感。
2.尿检查:尿肌酸排出增多,肌酐减少。
3.肌电图
4.肌活检
进行性肌营养不良如果没有得到及时的治疗,那么会给带来很大的危害,在晚期,四肢挛缩,活动完全不能。常因伴发肺部感染、压疮等于20岁之前丧生。智商常有不同程度减退。半数以上可伴心脏损害,心电图异常。早期呈现心肌肥大,除心悸外一般无症状。
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