(一)真正的两性畸形
1、真正的性畸形是罕见的，一个人有两种性腺(卵巢和睾丸)发育不全。
2、在阴囊(阴唇)处，腹股沟或腹(盆)腔的一侧为卵巢睾丸，另一侧为卵巢或睾丸，或两侧均为卵巢睾丸。
3、盆腔内有子宫，多数发育不全。
4、有周期性血尿、下腹痛或阴囊痛。
5、大多数患者属于男性表现，乳房发育更常见，也有一些女性体征，如苗条的体型、腋毛、阴毛和胡须稀少、喉咙扁平、尖锐的声音。
6、外以Ⅲ-Ⅳ类型常见。80%的性染色质呈阳性。60%的染色体组型为46，XX，20%为46，XY，其他为46，XX/XY嵌合型。H-Y抗原阳性。女性血清激素周期性增加，与女性月经周期的变化一致。
(二)男性假两性畸形
患者有Y染色体，内为单一发育不完全的睾丸，具有不同程度的外女性化表现。
根据外的性别程度，分为三种类型：
1、男性外型
阴茎发育接近正常，但有尿道裂纹；通常有隐睾或腹股沟疝，疝囊中有未成熟的子宫和输卵管。外观为男性体型，有第二性征。原因是男性胎儿未能抑制胚胎期副中肾管的发育，导致子宫和输卵管发育不全。这种类型也被称为副中肾管保留综合征。
2、女性外型
又称完全性睾丸女性化，染色体核型为46，XY。睾丸、睾酮生物合成正常，血液中睾酮浓度正常。睾丸可出现在腹腔、大阴唇或腹股沟病囊中，可同时出现附睾和输精管，也有患者缺失；外形状与女性完全相似，有阴蒂、阴唇和假阴道，但没有卵巢、输卵管和子宫。其病变在于胚胎期患者性器官组织细胞完全缺乏雄激素受体粘附蛋白，使泌尿生殖窦和外原基从小发育成女性外。青春期可以发展成正常的女性乳房和女性姿势。但是没有月经来潮。
3、外部分女性表现型
阴茎像肥大的阴蒂一样短，伴有阴茎阴囊尿道下裂；阴囊分裂像大阴唇，含有睾丸；有假阴道，尿生殖窦畸形；没有女性子宫和附件。睾酮合成障碍、不完全睾丸女性化、Reifenstein综合征、假阴道会阴阴囊尿道下裂综合征和不对称混合性腺发育不良都属于外部分女性表现型。
4、此外，还有一种男性假性畸形。虽然染色体是46或XY，但它既没有睾丸也没有卵巢。外是女性的。它被称为无性腺疾病。发病机制可能是胚胎期官的发育完全受到基因突变的抑制。有些患者有家族史，可能是常染色体隐性遗传病。
(三)女性假两性畸形
1、染色质呈阳性，染色体组型为46，XX，体内有卵巢、输卵管和子宫，但有外畸形和早熟的男性表现。先天性肾上腺皮质增生和肾上腺皮质肿瘤可分泌过多的雄激素，或孕妇服用男性激素药物可分化胚胎期原生殖管和外原基。
2、病人的外畸形表现为阴蒂肥大，大阴唇融合成分裂状阴囊形，阴道与尿道有共同开口，残留漏斗状尿生殖窦。男性化表现为生长发育快，骨骺年龄；阴毛、腋毛、胡须较早出现，喉结增大，声音变粗；乳房不发育，无月经，阴蒂可勃起。此外，少数患者可出现高血压。24本病的特点之一是h尿17-酮类固醇和孕三醇的增加。
二、两性畸形检查(一)体检
1、观察患者的外貌特征、身体发育和胡须、腋毛、阴毛、乳房和声音的发育。了解患者的月经情况。
2、外检查
两性畸形的外人分为五种类型：Ⅰ只有阴蒂增大型外；Ⅱ阴蒂增大，漏斗状尿生殖窦较宽，阴道与尿道共同开口；Ⅲ型尿生殖窦狭窄，但仍为漏斗状；Ⅳ阴茎底部有一个小的尿生殖窦开口；Ⅴ阴茎顶部有型尿生殖窦开口，如正常男性。
(二)实验室检查
1、性染色质检查和染色体组型分析
2、测量血浆睾酮，5α-二氢睾酮、血清雌二醇、孕酮和黄体生成素。24小时尿17-酮类固醇和孕三醇。H-Y抗原血清学检查。
3、X线检查
腕部X线摄影，尿生殖窦造影，腹膜后充气造影，CT检查肾上腺大小变化。
4、性腺活组织检查及手术检查。
三、两性畸形有月经来潮怎么办？两性畸形月经来潮应根据不同情况进行以下处理：
(1)先天性肾上腺皮质增生
1、一经诊断，应立即开始并终身服用可松药，常用泼尼松。
2、青春期后或婚前可进行整形手术，切除过大的阴蒂，矫正外阴融合畸形及其阴道成形。
(2)性激素引起的女性男性化
程度不严重，部分儿童出生后阴蒂增大可逐渐减少，必要时切除部分阴蒂或切开唇囊闭合部分，露出尿道口和阴道，稍加整形手术。
(3)雄激素不敏感综合征
1、均按女性抚养为宜。
2、完全性的人在青春期成熟后切除双侧睾丸，以防止恶性变化。雌激素在术后长期使用，如倍美力或戊酸雌二醇片。婚前应酌情进行外阴整形和阴道成形。
3、不完全性患者有外男性化畸形，应提前整形并切除双侧睾丸。
4、影响性生活的阴道过短应进行阴道成形术。
(四)真正的两性畸形
1、性别的确定主要取决于外的功能状态，应切除不必要的生殖腺，并保留适合其性别的生殖腺。
2、在青春期前切除睾丸或卵睾，以防青春期男性化和睾丸组织恶变。
3、有子宫的人可能有生育能力。
4、外阴、阴道畸形者，婚前应进行外阴整形或阴道成形。
四、两性畸形有月经来潮和症状1、患者出生时，外阴男女难以分割，但更倾向于女性。大约三分之四的儿童被视为女孩抚养长大，阴囊发育不良，如大阴唇。大多数性腺可以在腹股沟或阴囊中触摸。女性的第二性征一般发生在发育期，如乳房肥大、女性体型、阴毛呈女性样分布，可有月经来潮。这是因为任何核型真正的两性畸形都有卵巢组织，卵巢结构相对完善，所以大多数真正的两性畸形卵巢在发育期可以分泌雌激素，排卵期也可以分泌孕酮，所以女性可以有第二性征，但乳房发育较晚。大多数患者有子宫和阴道，阴道开口在尿生殖窦，常见的子宫发育障碍是发育不良和宫颈缺陷。
2、如果性腺是卵巢，显微镜下通常是正常的，睾丸在显微镜下没有精子，所以患者可以有正常的卵巢功能，很少有患者甚至可以怀孕。卵睾是常见的性腺异常，约50%的卵睾在正常卵巢上移，其余50%或在腹股沟或阴囊内。卵睾所在部位与其成分有关，睾丸组织所占比例越大，越容易进入腹股沟或阴囊。卵巢一侧的生殖管总是输卵管，睾丸一侧的生殖管是输精管。至于卵睾一侧的生殖管，可以是输卵管或输精管，这与卵巢和睾丸组织的成分有关。输卵管通常很常见。
