全球首次！科学家通过尿液或血液竟然能够检测神经胶质瘤？

神经胶质瘤简称胶质瘤，也称为胶质细胞瘤，是最常见的原发性中枢神经系统肿瘤，约占所有颅内原发肿瘤的一半，其预后差生存期短，且缺乏有效的治疗方法。胶质瘤诊断一直依赖于神经影像学检查，但最近，英国剑桥癌症研究所的研究人员证实，通过尿液或血液检测就能够准确鉴别不同类型的脑肿瘤，包括胶质瘤。

用于检测不同癌症类型的血液检测是科学家们研究的主要焦点，目前血浆无细胞DNA（cfDNA）已广泛用于无创产前检查和癌症液体活检研究。血浆中cfDNA片段的物理特征（例如片段大小和末端）引起了科学家们极大的兴趣。然而，通过cfDNA来检测脑肿瘤极具挑战性，因为体液中的含量很低。

科学家们已经知道，在血液和其他体液（如尿液）中发现具有与原始肿瘤相似突变的cfDNA，但水平非常低，但挑战在于开发一种足够灵敏的测试来检测这些特定突变。

在这项研究中，研究人员开发了两种并行的方法来克服检测脑肿瘤cfDNA的挑战。第一种方法适用于先前已切除胶质瘤并进行活检的患者。该团队设计了一种肿瘤引导的测序测试，能够在患者尿液、脑脊液和血浆中cfDNA内寻找发生突变片段。

这部分研究包括8名疑似患有脑肿瘤的患者，并采集脑脊液、血液和尿液样本。研究人员发现，在多数脑脊液(7/8)、血浆(10/12)和尿样(10/16)中检测到肿瘤衍生DNA，其中位肿瘤分数分别为6.4×10-3、3.1×10-5和4.7×10-5。同时发现，这些体液中肿瘤来源的cfDNA片段的大小分布发生了变化。

在胶质瘤患者的CSF、血浆和尿液样本中，突变体cfDNA的片段比非突变体cfDNA更短.

紧接着，研究人员使用全基因组测序析了来自35名胶质瘤患者、27名非恶性脑部疾病患者和26名健康人的尿液样本中的cfDNA片段大小。与来自非恶性脑部疾病患者(P?=1.7×10-2)和健康个体(P?=5.2×10-9)的尿液相比，胶质瘤患者尿液中的cfDNA更加碎片化。随后，对该测序数据输入到机器学习模型中，该模型可以区分胶质瘤患者的尿液样本。

研究人员表示，虽然机器学习测试更便宜、更容易，而且不需要对肿瘤进行组织活检，但其敏感性和特异性不如第一种肿瘤引导的测序方法。MRI不是侵入性的，也不昂贵，但需要三个月间隔，这可能是患者经常焦虑的原因。