囊性纤维化是什么病

囊性纤维化是一种由CFTR基因突变引起的遗传性外分泌腺疾病，主要累及呼吸系统和消化系统，典型表现为慢性气道阻塞、反复肺部感染及胰腺功能障碍。

1、遗传病因

囊性纤维化由7号染色体长臂的CFTR基因突变导致，该基因负责编码跨膜传导调节蛋白。目前已发现超过2000种CFTR基因突变类型，其中F508del突变最常见。突变导致氯离子通道功能障碍，引发外分泌腺黏液异常增厚。

2、呼吸系统损害

异常黏液堵塞支气管可引发慢性支气管炎、支气管扩张，患者表现为持续性咳嗽、喘息和呼吸困难。铜绿假单胞菌等病原体反复定植可形成生物膜，导致难治性肺部感染。肺功能检查显示阻塞性通气障碍，晚期可进展为呼吸衰竭。

3、消化系统症状

胰腺导管堵塞使消化酶分泌不足，85%患者出现脂肪泻、营养不良和维生素缺乏。新生儿可能发生胎粪性肠梗阻，成人易发远端肠梗阻综合征。肝脏胆管堵塞可导致胆汁淤积性肝硬化，部分患者需进行肝移植。

4、汗液电解质异常

患者汗液中氯化钠浓度显著升高，汗液测试显示氯离子超过60mmol/L。该现象是诊断的重要依据，夏季高温时可能引发低渗性脱水和电解质紊乱，需加强水分和盐分补充。

5、多系统并发症

疾病晚期可出现胰岛素依赖性糖尿病、骨质疏松和男性不育。其中糖尿病源于胰腺纤维化破坏胰岛细胞，骨质疏松与吸收不良和慢性炎症相关，男性不育因输精管发育异常导致。

囊性纤维化患者需终身进行综合管理，包括气道清除技术、胰酶替代治疗和营养支持。日常应避免接触呼吸道感染者，保持高热量高蛋白饮食，定期监测肺功能和营养状况。新兴的CFTR调节剂如依伐卡托可改善部分突变类型患者的氯离子通道功能，但基因治疗仍在研究阶段。