国际抗癫痫联盟主席Helen Cross:儿童癫痫的识别和管理

以下内容由国际抗癫痫联盟(ILAE)主席、英国大奥蒙德街儿童医院(GOSH)儿童癫痫专家HelenCross,与ChristinePrager联合撰稿发表于2018年4月。

儿童期有多种不同类型的癫痫发作,因此识别和管理可能很复杂。在这里,作者讨论了儿童癫痫的诊断、抗癫痫药物治疗的选择及其副作用,以及非药物治疗选择。

癫痫病是个体容易反复发作的病状。癫痫病发作是运动或行为的改变,这是原发性癫痫发作的直接结果改变大脑的电活动。癫痫病与糖尿病一样普遍,但仍然存在耻辱感,这意味着许多患有这种疾病的人都处于“隐藏”状态。

此外,没有单一的诊断测试,这意味着误诊率很高。正确的诊断和处理对长期前景具有重大影响。因此,应根据对所经历事件的描述,由具有专业知识的儿科医生对儿童进行诊断,并应继续进行二级保健检查。

癫痫的实用临床定义:

癫痫病是由许多不同疾病和病症组成的疾病家族。在国际抗癫痫联盟的当前实用方法中,癫痫是由以下任何条件定义的:

间隔至少24小时发生至少两次无因(或反射性)癫痫发作。

在接下来的10年中发生两次无因癫痫发作后,发生一次无因(或反射性)癫痫发作,进一步发作的可能性与一般复发风险相似(至少60%)。

癫痫综合征的诊断:

“无端”一词表示不存在降低癫痫发作阈值的暂时或可逆因素。新生儿脑震荡、发烧,成人戒酒或伴有低血糖症后发作,将是诱发性癫痫发作的例证,不会导致癫痫的诊断。

挑衅性因素是能够增强癫痫发作的短暂和散发性内分泌或外源性元素。慢性癫痫患者的癫痫发作和易感人群中没有癫痫发作的癫痫发作。激发因素的一个突出例子是睡眠剥夺,它可能引发健康人的癫痫发作,并且是青少年患者癫痫发作的常见因素。肌阵挛性癫痫。其他常见的刺激因素是情绪紧张,疲倦和过量饮酒。

反射性癫痫发作是由感觉刺激引起的,最常见的是视觉刺激,例如闪烁的光、黑白条纹图案或易感人群中的电视。其他沉淀刺激包括噪音或(很少)音乐、触觉刺激和阅读。反射性癫痫综合征的定义为:“一种由感觉刺激引起的所有癫痫性癫痫发作的综合征”。尽管癫痫发作是诱发性的,但由于复发性癫痫的潜在易感性而发生。在这种情况下,可以通过避免刺激来预防癫痫发作。

癫痫综合征的特征是具有一系列特定的临床和电学特征:根据发病年龄、癫痫发作类型、EEG模式和合并症(例如智力障碍),癫痫综合征是具有治疗和预后意义的独特临床实体。癫痫综合征的详细描述不在本综述的范围内,但可以在ILAE网站上找到。如有可能,应在诊断时识别出一种综合症,但癫痫病的发作可能与癫痫发作的类型有关,甚至与潜在原因有关。

癫痫的发病率和预后:

癫痫病是儿童和成人中最普遍的神经系统疾病。据估计,在发达国家中,一生中位数患病率是每千人中5.8(2.7-12.4)人,活动性癫痫中位数患病率是每千人中4.9(2.3-10.3)人。所有年龄段的研究中的年发病率为每10万人每年43-47人;然而,婴儿中癫痫的发生率最高。

癫痫的长期预后良好,约有70%的儿童在最后一次随访之前的五年内没有癫痫发作,而约30%的儿童仍处于癫痫发作状态(即五年内至少发作一次)。约10%是顽固的(即在一年的观察期内,尽管接受了适当的治疗,但未缓解超过三个月)。预后主要由综合征和/或潜在原因决定。Lennox-Gastaut综合征,癫痫伴肌阵挛性缺乏和某些脑畸形是最难治疗的风险。

癫痫的诊断工具:

诊断是基于事件描述进行的。目击者对事件进行的描述应尽可能详细和准确。视频文档,例如使用手机,可能具有巨大的价值。对事件的临床评估以及由具有癫痫专长的儿科医生对患者进行检查是诊断的主要内容。

应该执行脑电图以支持癫痫的诊断,但除非在录制过程中发生事件,否则不可能进行诊断。当癫痫或综合征的诊断尚不清楚时,睡眠脑电图和重复的标准脑电图可能会有所帮助。对于经过临床评估和标准脑电图诊断有困难的儿童,可以使用长期视频或动态脑电图进行评估。

如果有异常的神经系统检查,如果有证据表明癫痫病是局灶性发作(应归类为“良性”癫痫综合症,例如儿童癫痫病并伴有颞叶尖峰),则应进行MRI神经影像学检查。作为一种实用的方法,在没有所谓“良性”癫痫综合征的每个孩子中都应进行神经影像学检查,即儿童癫痫伴有颞叶尖峰癫痫发作,儿童癫痫发作或青少年肌阵挛性癫痫发作。

所有被诊断患有癫痫病的儿童都应考虑对教育程度的评估。评估学习障碍和认知功能障碍尤其重要,尤其是在语言和记忆方面,尤其是在儿童或青少年遇到教育或职业困难,或抱怨记忆问题和/或认知能力下降时。

注:HelenCross教授广泛发表了有关接受手术切除治疗的儿童癫痫发作,神经心理和行为结果的信息。她的研究专注于改善癫痫早期发作儿童的结局,致力于改善成像技术,以确定耐药性局灶性癫痫患儿的可能发作的部位,并根据她的研究制定了癫痫手术计划。

她在治疗耐药性局灶性癫痫的儿童中进行了生酮饮食的第一项随机对照试验,并且正努力在非常年轻的成年人中进行同样的试验。她认识到控制神经发育方面数据的方法很少,因此发起了北伦敦婴儿期癫痫研究,该研究在出生后的头两年招募了一批儿童作为诊断对象,并且至少随访了这些儿童三年。她现在的目标是在更广泛的地理区域内进行类似的研究,并研究表象型和基因型。

她还努力研究认知障碍的机制,尤其是研究睡眠与记忆巩固的关系。

推荐阅读