做什么检查能确诊小儿癫痫

小儿癫痫的确诊通常需要结合脑电图、头颅核磁共振、血液检查、基因检测和视频脑电图监测等检查。癫痫是儿童常见的神经系统疾病，表现为反复发作的异常放电，需通过多维度检查明确病因及分型。

1、脑电图

脑电图是诊断癫痫的核心检查，可记录大脑异常放电的波形。常规脑电图能捕捉发作间期放电，但阳性率有限。长程视频脑电图可同步记录发作时的脑电活动与临床表现，对局灶性癫痫和全面性癫痫的鉴别有重要价值。部分患儿需进行睡眠剥夺或闪光刺激等诱发试验提高检出率。

2、头颅核磁共振

头颅核磁共振能清晰显示脑结构异常，如皮质发育不良、海马硬化、肿瘤或血管畸形等器质性病变。高场强磁共振和特殊序列（如FLAIR）对微小病灶的识别更敏感。对于药物难治性癫痫患儿，此项检查可为手术评估提供重要依据。

3、血液检查

血液检查包括电解质、血糖、肝肾功能及代谢筛查，可排除低钙血症、低血糖等代谢性因素。部分遗传代谢病如苯丙酮尿症也可引发癫痫样发作，需通过血尿代谢筛查确诊。对于婴幼儿患者，还应检测血氨和乳酸水平以排除线粒体疾病。

4、基因检测

基因检测适用于有家族史或发育迟缓的患儿，能明确SCN1A、CDKL5等癫痫相关基因突变。全外显子测序技术可发现未知致病基因，对Dravet综合征、婴儿痉挛症等特殊癫痫综合征的诊断有决定性意义。阳性结果有助于指导精准治疗和遗传咨询。

5、视频脑电图监测

视频脑电图监测通过同步记录脑电活动和视频影像，可鉴别癫痫发作与非癫痫性事件（如屏气发作）。监测时长通常需要24-72小时，能准确定位致痫灶并评估发作频率。该检查对癫痫术前评估和发作分类具有不可替代的作用。

确诊小儿癫痫需由神经专科医生综合各项检查结果判断。家长应详细记录发作时的表现、持续时间和诱发因素，避免擅自调整药物。日常需保证患儿规律作息，避免闪光刺激和过度疲劳，定期复查脑电图和血药浓度。若发作持续时间超过5分钟或连续发作，应立即送医处理。