尿道下裂要怎么确诊

尿道下裂的确诊需通过体格检查、影像学检查、实验室检查、染色体核型分析和基因检测等方式综合判断。尿道下裂是男性尿道开口位置异常的先天性畸形，主要表现为尿道开口不在阴茎头正常位置，可能伴有阴茎弯曲、包皮分布异常等症状。

1、体格检查

医生通过视诊和触诊观察阴茎形态，判断尿道开口位置、阴茎弯曲程度及包皮分布情况。典型表现为尿道开口位于阴茎腹侧、阴囊或会阴部，包皮呈帽状堆积于阴茎背侧。体格检查可初步评估畸形严重程度，为后续检查提供依据。

2、影像学检查

超声检查可评估泌尿系统结构，排除合并的肾盂积水、输尿管扩张等畸形。严重病例需进行尿道造影，明确尿道狭窄段长度及解剖异常。磁共振成像有助于判断复杂病例的阴茎海绵体发育情况。

3、实验室检查

尿液分析可筛查泌尿系统感染。性激素检测包括睾酮、双氢睾酮等，用于鉴别雄激素合成或作用障碍导致的尿道下裂。部分患者需检测17-羟孕酮以排除先天性肾上腺皮质增生症。

4、染色体核型分析

对伴有外生殖器性别模糊的患儿，需进行染色体核型分析确认遗传性别。约10%的严重尿道下裂患者存在染色体异常，常见为46,XY性发育障碍或嵌合体核型。

5、基因检测

针对家族性病例或伴发其他畸形的患者，可检测AR、SRD5A2等雄激素通路基因突变检测。全外显子组测序有助于发现罕见遗传病因，为遗传咨询提供依据。

确诊尿道下裂后需评估是否合并隐睾、腹股沟疝等并发症。轻度患者可在1-2岁行尿道成形术，中重度需分期手术矫正阴茎弯曲和尿道重建。术后需定期随访排尿功能及阴茎发育，青春期前完成全部治疗。日常生活中应注意保持会阴清洁，避免尿布疹和泌尿系统感染，术后遵医嘱进行尿道扩张护理。