家族性高胆固醇血症患者需要做什么检查

家族性高胆固醇血症患者需进行血脂检测、基因检测、心电图、超声心动图及冠状动脉造影等检查。该病主要由LDLR、APOB或PCSK9基因突变导致，表现为血清低密度脂蛋白胆固醇显著升高，可能引发早发性动脉粥样硬化。

1、血脂检测

血脂检测是诊断家族性高胆固醇血症的核心检查，需空腹抽取静脉血测定总胆固醇、低密度脂蛋白胆固醇、高密度脂蛋白胆固醇及甘油三酯水平。典型患者低密度脂蛋白胆固醇常超过4.9mmol/L，未成年患者超过3.5mmol/L。检测前需保持正常饮食3天，避免剧烈运动。若结果异常需间隔2-4周重复检测以排除暂时性波动。

2、基因检测

基因检测可明确LDLR、APOB或PCSK9基因的致病性突变，对确诊及家族筛查具有关键价值。检测需采集外周血提取DNA，采用二代测序技术分析相关基因外显子区域。阳性结果可确认诊断，阴性结果不能完全排除疾病，可能涉及未知突变位点。建议直系亲属同步进行检测，早期发现无症状携带者。

3、心电图

心电图用于评估心脏电活动是否异常，可发现心肌缺血、心律失常等并发症。典型改变包括ST段压低、T波倒置等心肌缺血表现，严重者可能出现病理性Q波。建议每年至少检查1次，若出现胸痛症状需立即复查。儿童患者也应定期监测，部分患儿可能出现瓣膜钙化相关传导阻滞。

4、超声心动图

超声心动图能直观显示心脏结构与功能异常，重点观察主动脉瓣、二尖瓣有无增厚或钙化，测量左心室射血分数评估心功能。约30%患者会出现主动脉根部扩张，青少年患者可能发现瓣膜纤维斑块。该检查无创无辐射，适合作为长期随访手段，建议每1-2年复查。

5、冠状动脉造影

冠状动脉造影是评估冠脉病变的金标准，通过导管注入造影剂显示血管狭窄程度。早发型冠心病是该病主要死因，40岁以下患者若出现典型心绞痛症状或负荷试验阳性需考虑此项检查。发现严重狭窄时可同期进行支架植入或球囊扩张治疗。

家族性高胆固醇血症患者需终身控制低密度脂蛋白胆固醇水平，建议采用地中海饮食模式，限制饱和脂肪摄入，每日烹调油不超过25克。每周进行150分钟中等强度有氧运动如快走、游泳，避免剧烈对抗性运动。严格戒烟并控制血压血糖，每3-6个月复查血脂指标。直系亲属应全部进行基因筛查，阳性者需尽早干预。出现胸痛、头晕等症状时须立即就医。