遗传代谢性肝病有什么危害

遗传代谢性肝病可能导致肝功能损伤、生长发育障碍、神经系统损害等多系统危害。遗传代谢性肝病主要包括肝豆状核变性、糖原累积病、酪氨酸血症等类型，不同疾病的具体危害有所差异。

肝豆状核变性患者因铜代谢异常，过量铜沉积在肝脏和脑部，可能引发肝硬化、肝功能衰竭，同时伴随震颤、言语障碍等神经系统症状。糖原累积病由于糖原分解酶缺乏，糖原异常堆积在肝脏，导致肝肿大、低血糖，严重时影响儿童生长发育。酪氨酸血症因酪氨酸代谢障碍，体内酪氨酸及其代谢产物蓄积，可能造成肝功能衰竭、肾小管功能障碍，部分患者会出现智力发育迟缓。

遗传代谢性肝病若未及时干预，部分类型可能进展为肝癌。长期代谢异常还会导致骨质疏松、心肌病变等全身并发症。某些急性代谢危象可能威胁生命，如高氨血症引发的脑水肿。新生儿筛查发现的某些代谢病若早期治疗，可显著改善预后。

遗传代谢性肝病患者需定期监测肝功能、代谢指标及并发症，严格遵循饮食治疗和药物方案。建议避免剧烈运动和高蛋白饮食，出现呕吐、嗜睡等异常症状时立即就医。有家族史者应进行遗传咨询，孕期可通过产前诊断评估胎儿患病风险。