新生儿疾病筛查五项是指什么
新生儿疾病筛查五项通常包括苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症、先天性肾上腺皮质增生症和听力障碍筛查。这些筛查项目旨在早期发现可干预的先天性代谢异常和遗传性疾病，避免或减轻对新生儿生长发育的影响。
1、苯丙酮尿症
苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病，由于苯丙氨酸羟化酶缺乏导致苯丙氨酸代谢障碍。患儿可能出现智力发育迟缓、癫痫发作、皮肤毛发色素减少等症状。筛查通过足跟血检测苯丙氨酸浓度，确诊后需采用低苯丙氨酸饮食治疗，避免神经损伤。
2、先天性甲状腺功能减低症
先天性甲状腺功能减低症多因甲状腺发育不良或激素合成障碍引起，可导致生长迟缓、智力低下、黄疸消退延迟等症状。筛查通过检测足跟血中促甲状腺激素水平，确诊后需终身补充左甲状腺素钠片，定期监测甲状腺功能。
3、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症
葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症是最常见的红细胞酶缺陷病，患儿接触氧化性物质后可能发生急性溶血性贫血。筛查检测红细胞酶活性，确诊后需避免食用蚕豆及某些药物，急性溶血时可使用碳酸氢钠注射液碱化尿液。
4、先天性肾上腺皮质增生症
先天性肾上腺皮质增生症主要由21-羟化酶缺乏导致皮质醇合成障碍，可能出现呕吐、脱水、电解质紊乱甚至肾上腺危象。筛查通过检测17-羟孕酮水平，确诊后需长期使用氢化可的松片替代治疗，定期监测生长发育。
5、听力障碍筛查
新生儿听力筛查采用耳声发射或自动听性脑干反应技术，可早期发现感音神经性或传导性耳聋。确诊后需在6月龄前进行听力干预，包括佩戴助听器或人工耳蜗植入，配合语言康复治疗，最大限度减少语言发育障碍。
新生儿疾病筛查五项是预防出生缺陷的重要措施，建议所有新生儿在出生48小时后接受筛查。筛查阳性者需及时复查确诊，确诊患儿应遵医嘱规范治疗并定期随访。家长需注意观察新生儿喂养、睡眠、反应等日常表现，发现异常及时就医。保持科学喂养和良好护理有助于筛查异常患儿的康复。
