smn1基因7外显子缺失是什么意思

SMN1基因7号外显子缺失是指运动神经元存活基因1（SMN1）的第七个外显子区域发生缺失突变，该突变是导致脊髓性肌萎缩症（SMA）的主要遗传因素。SMN1基因编码的蛋白质对运动神经元功能至关重要，7号外显子缺失会导致蛋白质合成异常，进而引发肌肉无力和萎缩等症状。

SMN1基因7号外显子缺失的检测通常通过基因测序或MLPA技术完成。这种缺失可能表现为纯合缺失或杂合缺失，纯合缺失患者临床症状更严重。缺失范围可能涉及单个外显子或相邻区域，不同缺失类型对疾病严重程度有影响。基因检测报告需结合临床表型综合分析。

SMN1基因7号外显子缺失携带者通常无明显症状，但可能将突变遗传给后代。当父母均为携带者时，子女有25%概率患病。部分患者可能出现SMN2基因拷贝数增加，这能部分补偿SMN1功能缺失，减轻症状。新生儿筛查可早期发现该突变，为干预争取时间。

针对SMN1基因7号外显子缺失导致的脊髓性肌萎缩症，目前已有诺西那生钠注射液、利司扑兰口服溶液等靶向治疗药物。基因治疗和干细胞疗法也在研究中。建议有家族史者进行遗传咨询，孕期可通过绒毛取样或羊水穿刺进行产前诊断。确诊患者需定期评估呼吸功能和运动能力，及时进行康复训练。