肌营养不良是遗传病吗 怎么避免肌营养不良遗传
肌营养不良属于遗传病，主要由基因突变导致，可通过基因检测、产前诊断、遗传咨询等方式降低遗传概率。肌营养不良主要包括假肥大型肌营养不良、面肩肱型肌营养不良等类型，表现为进行性肌无力、运动能力下降等症状。
1、基因检测
有家族史者或计划妊娠的夫妇可进行基因检测，明确是否携带致病基因。检测项目包括DMD基因检测（针对假肥大型）、FSHD基因检测（针对面肩肱型）等。若发现携带致病基因，需进一步评估遗传风险。
2、产前诊断
已怀孕的携带者可通过绒毛取样或羊水穿刺获取胎儿DNA进行产前诊断。若确诊胎儿患病，可根据医学建议选择继续妊娠或终止妊娠。第三代试管婴儿技术可筛选健康胚胎移植，避免疾病垂直传播。
3、遗传咨询
携带致病基因的夫妇应接受专业遗传咨询，了解疾病遗传模式与再发风险。常染色体隐性遗传的再发概率为25%，X连锁隐性遗传的男性后代患病风险较高。咨询师会结合家族史制定个性化生育方案。
4、选择性生育
通过辅助生殖技术结合胚胎植入前遗传学诊断，可筛选不携带致病基因的胚胎。对于X连锁遗传类型，还可通过性别选择生育女性后代降低发病风险。需在伦理框架内实施相关技术。
5、新生儿筛查
部分地区已将假肥大型肌营养不良纳入新生儿筛查项目，通过检测血清肌酸激酶水平早期发现患儿。早诊断可及时开展康复训练，延缓肌肉萎缩进程，但无法改变遗传本质。
除遗传干预外，肌营养不良患者需保持适度运动延缓肌力下降，避免过度疲劳。饮食应保证优质蛋白摄入，如鱼肉、鸡蛋等，配合维生素D和钙质补充。定期进行心肺功能评估，出现呼吸困难等症状需及时就医。目前基因治疗仍处于研究阶段，患者可关注正规医疗机构的临床试验进展。
