如何确诊原发性醛固酮增多症
原发性醛固酮增多症的确诊需结合临床表现、实验室检查和功能试验，主要包括血浆醛固酮/肾素活性比值筛查、确诊试验和分型定位检查。
1、临床表现评估
患者可能出现持续性高血压伴低血钾症状，如肌无力、多尿、夜尿增多。部分患者可无低血钾表现，但存在难治性高血压或早发性高血压家族史。典型体征包括血压波动大、对常规降压药反应差，可能伴随代谢性碱中毒。
2、实验室筛查
首选血浆醛固酮浓度与肾素活性比值检测，需在清晨起床后保持卧位2小时采血。比值超过20-30提示阳性可能，需结合醛固酮绝对值判断。检查前需停用干扰药物4-6周，包括螺内酯、β受体阻滞剂等。
3、确诊试验
盐水负荷试验是常用确诊方法，静脉输注2升生理盐水后醛固酮水平仍超过10ng/dL可确诊。其他可选试验包括卡托普利试验、高钠饮食试验。试验期间需密切监测血压和血钾水平。
4、分型定位检查
肾上腺CT可检测腺瘤或增生，但需结合肾上腺静脉采血结果。AVS通过比较双侧肾上腺静脉醛固酮水平差异，是鉴别单侧腺瘤与双侧增生的金标准。放射性核素标记胆固醇扫描对特定亚型有辅助价值。
5、基因检测
对早发型或家族性病例需检测KCNJ5、ATP1A1等基因突变。糖皮质激素可治性醛固酮增多症可通过CYP11B1/CYP11B2嵌合基因检测确诊，这类患者对地塞米松抑制试验有反应。
确诊过程中需注意排除继发性高血压和其他内分泌疾病。建议患者在专科医生指导下完成系统检查，确诊后根据分型选择药物或手术治疗。日常需监测血压和电解质，限制钠盐摄入，避免使用升高醛固酮的药物。术后患者应定期复查肾功能和激素水平。
