儿童矮小症做什么检查 做四个检查了解矮小症

儿童矮小症通常需进行生长激素激发试验、骨龄测定、甲状腺功能检查和染色体核型分析四项核心检查。矮小症是指儿童身高低于同年龄、同性别正常儿童平均身高2个标准差或第3百分位以下，可能由生长激素缺乏、甲状腺功能减退、特发性矮小或遗传性疾病等因素引起。

1、生长激素激发试验

通过药物刺激检测生长激素分泌峰值，判断垂体功能。该检查需空腹进行，常用精氨酸或胰岛素作为激发剂，采血多次监测激素水平。若峰值低于5μg/L提示生长激素缺乏症，需结合临床表现综合评估。检查前需停用可能干扰结果的药物，过程中需密切监测血糖变化。

2、骨龄测定

采用左手腕部X线片评估骨骼成熟度，通过对比标准图谱判断发育延迟程度。骨龄落后实际年龄2岁以上常见于生长激素缺乏或甲状腺功能减退，骨龄正常可能为家族性矮小，骨龄超前需警惕性早熟。该检查无创且辐射量极低，但需专业医师解读结果。

3、甲状腺功能检查

通过检测血清促甲状腺激素和游离甲状腺素水平筛查甲减。先天性甲减是导致智力障碍合并矮小的可治性疾病，获得性甲减可能表现为生长速率骤降。检查需抽取静脉血，若TSH升高伴FT4降低可确诊，需终身甲状腺素替代治疗。

4、染色体核型分析

针对女性患儿或伴特殊体征者需排除Turner综合征。该检查通过外周血淋巴细胞培养观察染色体数目和结构，45X0核型可确诊。其他如Noonan综合征、Prader-Willi综合征等遗传性疾病也可通过基因检测明确。检查结果需结合临床表型分析。

建议家长定期监测儿童生长曲线，保证均衡营养摄入，每日补充维生素D400IU，维持充足睡眠。避免盲目使用增高保健品，确诊后需遵医嘱进行激素替代或对症治疗。对于特发性矮小患儿，可通过跳绳、篮球等纵向运动刺激生长板，每3-6个月复查骨龄和生长速率。若年生长速度低于4厘米或伴随发育异常，应及时至儿科内分泌专科就诊。