g6pd缺乏症是什么意思

G6PD缺乏症是指葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症，是一种遗传性红细胞酶缺陷疾病，可能导致溶血性贫血。

1、遗传因素

G6PD缺乏症由X染色体上的G6PD基因突变引起，属于X连锁不完全显性遗传。男性发病率高于女性，女性多为携带者。该基因突变导致红细胞内G6PD酶活性降低，无法有效清除氧化物质，使红细胞易受氧化损伤而破裂。新生儿筛查或家族史调查可帮助早期发现。

2、溶血诱因

食用蚕豆或某些药物可能诱发急性溶血。常见诱因包括磺胺类抗生素、抗疟药伯氨喹、解热镇痛药等。感染性疾病如肺炎、肝炎也可能导致氧化应激加重，引发血红蛋白尿、黄疸等溶血表现。患者需严格避免已知风险因素。

3、临床表现

轻症可能无明显症状，典型表现为急性血管内溶血，出现酱油色尿、皮肤黏膜苍白、巩膜黄染。重症可能出现血红蛋白尿导致急性肾损伤。溶血多呈自限性，持续数日至两周，严重者需输血治疗。慢性溶血可导致脾脏肿大。

4、诊断方法

通过G6PD酶活性检测可确诊，基因检测能明确突变类型。血常规检查可见血红蛋白下降，网织红细胞增高。溶血发作时血浆游离血红蛋白升高，结合珠蛋白降低。需与自身免疫性溶血性贫血等疾病鉴别。

5、管理与预防

急性期需补液碱化尿液，重症输血治疗。患者应终身避免蚕豆及氧化性药物，随身携带禁忌药物清单。疫苗接种前需评估风险，疟疾高发区旅行应咨询预防用药方案。女性携带者孕前需进行遗传咨询。

G6PD缺乏症患者应建立健康档案，定期监测血常规和肝功能。日常注意预防感染，出现深色尿或乏力等症状及时就医。饮食宜均衡，避免过度劳累，保持适度运动增强体质。家庭成员建议进行基因筛查，了解遗传风险。