急性早幼粒细胞白血病需要做哪些检查

急性早幼粒细胞白血病需进行骨髓穿刺、流式细胞术、染色体核型分析、融合基因检测、凝血功能检查等。该病起病急骤，早期确诊对治疗至关重要，需结合多项实验室检查综合评估。

1、骨髓穿刺

骨髓穿刺是确诊急性早幼粒细胞白血病的金标准。通过髂骨或胸骨穿刺获取骨髓液，涂片染色后观察早幼粒细胞比例及形态异常。典型表现为骨髓中异常早幼粒细胞超过20%，胞质内可见奥氏小体。该检查可同时进行细胞化学染色，如过氧化物酶染色阳性有助于鉴别诊断。骨髓穿刺需在无菌条件下操作，术后需压迫止血避免血肿形成。

2、流式细胞术

流式细胞术通过检测细胞表面抗原确定白血病免疫表型。急性早幼粒细胞白血病常见CD13、CD33阳性，而HLA-DR和CD34常呈阴性。该技术能敏感识别微量残留病灶，对治疗监测具有重要价值。检查需采集骨髓或外周血样本，用荧光标记抗体与细胞表面分子结合后，通过流式细胞仪分析数万个细胞的抗原表达谱。

3、染色体核型分析

染色体核型分析可检测t(15;17)特征性易位，该遗传学异常导致PML-RARA融合基因形成，是急性早幼粒细胞白血病的分子基础。检查需采集骨髓细胞进行短期培养，经吉姆萨染色后观察染色体结构和数量变化。约98%患者存在典型易位，少数变异型需结合分子检测确认。核型分析结果对预后评估和靶向治疗选择具有指导意义。

4、融合基因检测

荧光原位杂交或逆转录聚合酶链反应可精准检测PML-RARA融合基因。该检查灵敏度高，能识别常规核型分析难以发现的隐蔽易位。定量PCR还可用于治疗过程中微小残留病灶监测，指导临床调整治疗方案。检测需提取骨髓细胞DNA或RNA，采用特异性引物扩增目标序列，结果需结合临床表现和其他实验室检查综合判断。

5、凝血功能检查

凝血功能检查包括凝血酶原时间、活化部分凝血活酶时间、纤维蛋白原定量及D-二聚体检测。急性早幼粒细胞白血病易并发弥散性血管内凝血，表现为纤维蛋白原降低、D-二聚体升高。该检查需采集静脉血用枸橼酸钠抗凝，检测前需排除标本溶血或凝血等干扰因素。异常结果需立即临床干预，预防严重出血并发症。

确诊急性早幼粒细胞白血病后需立即开始全反式维甲酸联合砷剂诱导治疗，治疗期间定期复查骨髓象和融合基因定量。日常需保持口腔清洁避免感染，使用软毛牙刷防止牙龈出血，避免剧烈运动和外伤。饮食宜选择高蛋白、高维生素易消化食物，避免过硬或过热食物损伤黏膜。出现发热、出血倾向或意识改变需立即就医。