小儿遗传性球形红细胞增多症的表现

小儿遗传性球形红细胞增多症主要表现为贫血、黄疸、脾肿大等症状。该病主要由基因突变导致红细胞膜蛋白缺陷，引发红细胞形态异常和过早破坏。

1、贫血

贫血是小儿遗传性球形红细胞增多症最常见的表现，患儿可出现面色苍白、乏力、活动耐力下降等症状。贫血程度与红细胞破坏速度相关，严重时可影响生长发育。贫血症状在感染或应激状态下可能加重，需定期监测血红蛋白水平。治疗上可补充叶酸，重度贫血需输血支持，必要时考虑脾切除术。

2、黄疸

黄疸由红细胞破坏后胆红素升高引起，表现为皮肤和巩膜黄染，新生儿期可能出现高胆红素血症。黄疸程度与溶血速度相关，可呈间歇性发作。部分患儿伴有尿色加深和粪便颜色变浅。需监测血清胆红素水平，严重时可能需光疗或换血治疗。

3、脾肿大

脾脏因过度清除异常红细胞而增大，可在左肋缘下触及，严重者可达盆腔。脾肿大可能导致腹部不适或饱胀感，增加脾破裂风险。脾切除术可改善溶血症状，但需在5岁后实施以降低感染风险。术后需接种肺炎球菌疫苗等预防感染。

4、胆结石

长期溶血导致胆红素排泄增加，约半数患儿在青春期前形成胆色素性胆结石。可表现为右上腹痛、恶心呕吐等症状。超声检查可确诊，无症状结石可观察，反复发作需行胆囊切除术。术后仍需监测溶血相关并发症。

5、发育迟缓

慢性贫血可能导致生长发育落后，表现为身高体重增长缓慢、青春期延迟等。需定期评估生长曲线，保证充足营养摄入。重度贫血影响氧气输送可能损害认知功能，需积极纠正贫血并监测神经发育状况。

家长需定期带患儿复查血常规、网织红细胞计数和胆红素水平，注意观察面色、活动耐力和尿液颜色变化。保证均衡饮食，适当补充叶酸，避免剧烈运动以防脾破裂。出现发热、腹痛或黄疸加重应及时就医。脾切除术后需严格预防感染，按时接种疫苗并避免到人群密集场所。