什么是进行性核上性麻痹，有何表现

进行性核上性麻痹是一种罕见的神经系统退行性疾病，主要表现为眼球运动障碍、平衡失调和认知功能下降。该病属于非典型帕金森综合征，临床特征主要有垂直性核上性眼肌麻痹、轴性肌张力障碍、假性延髓麻痹以及进行性认知功能障碍。

1、眼球运动障碍

早期典型表现为垂直性注视麻痹，尤其是向下注视困难，患者常主诉下楼时看不清台阶。随着病情进展，水平注视和会聚运动也会受累，最终可能发展为完全性眼肌麻痹。这种症状与中脑顶盖区神经元变性有关，可通过视频眼震图检查辅助诊断。

2、姿势不稳

患者常出现反复向后跌倒，这与脑干网状结构受损导致的姿势反射异常有关。行走时表现为宽基底步态，转身时易失去平衡，但不同于帕金森病的冻结步态。部分患者可能伴随颈部过伸的特殊姿势，称为"颈后倾姿势"。

3、假性延髓麻痹

由于皮质延髓束受损，患者会出现构音障碍、吞咽困难和强哭强笑等表现。吞咽障碍可能导致误吸性肺炎，是常见的并发症。言语表现为缓慢、含糊不清的痉挛性构音障碍，严重时可能完全丧失语言能力。

4、认知功能障碍

疾病中晚期会出现执行功能障碍、思维迟缓和性格改变等额叶症状，但记忆力相对保留。患者可能表现出淡漠、易激惹等行为异常，与额叶-基底节环路受损有关。这种认知损害模式有助于与阿尔茨海默病鉴别。

5、其他神经系统症状

部分患者可能出现睡眠障碍、尿失禁等自主神经症状，以及肢体僵硬、运动迟缓等帕金森样症状。但通常对左旋多巴治疗反应不佳，这是与帕金森病的重要鉴别点。疾病晚期可能出现全面性痴呆和完全卧床状态。

进行性核上性麻痹目前尚无特效治疗方法，以对症支持治疗为主。建议患者保持规律作息，进行平衡训练预防跌倒，吞咽困难者需调整食物质地。日常应定期进行神经科随访，监测病情变化。家属需注意居家环境安全，移除地毯等易绊倒物品，必要时使用助行器。营养支持方面可选择易吞咽的高热量食物，避免呛咳风险。心理疏导对改善患者情绪状态也有一定帮助。