什么是5α-还原酶缺乏症
5α-还原酶缺乏症是一种罕见的遗传性激素代谢障碍疾病,主要表现为男性外生殖器发育异常和性征发育障碍。该病由SRD5A2基因突变导致5α-还原酶活性降低,影响睾酮向二氢睾酮的转化。
1、遗传机制
5α-还原酶缺乏症属于常染色体隐性遗传病,SRD5A2基因位于2号染色体。父母双方均为携带者时,子女有25%概率患病。基因突变导致5α-还原酶Ⅱ型功能障碍,使靶组织无法将睾酮转化为活性更强的二氢睾酮。
2、临床表现
男性患者出生时多表现为外阴模糊,可见小阴茎、尿道下裂或类似女性外阴。青春期可能出现声音低沉、肌肉发达等部分男性化特征,但无痤疮和胡须生长。女性携带者通常无异常。
3、诊断方法
通过检测血清睾酮与二氢睾酮比值升高可初步筛查,基因检测可确诊。新生儿外生殖器异常时需进行染色体核型分析、超声检查等排除其他疾病。部分病例需通过HCG刺激试验评估睾酮转化能力。
4、治疗措施
儿童期可采用二氢睾酮凝胶促进阴茎发育,青春期可补充睾酮。严重尿道下裂需手术矫正。性别认定需综合考虑解剖结构、心理性别和社会因素。部分患者成年后需接受生育能力评估。
5、长期管理
患者需定期监测激素水平和生殖器发育情况。心理支持对性别认同至关重要,建议家庭参与心理咨询。成年患者应关注骨质疏松风险,必要时进行骨密度检查。遗传咨询可帮助评估家族再发风险。
5α-还原酶缺乏症患者应建立长期随访计划,由内分泌科、泌尿外科和心理科多学科协作管理。日常生活中需注意避免剧烈运动造成外生殖器损伤,保持均衡饮食以维持骨骼健康。建议患者及早就诊并坚持规范化治疗,以提高生活质量。