染色体检查怎么做 医院具体检查做法有哪些
染色体检查通常需要通过静脉采血、羊水穿刺、绒毛取样等方式进行，具体检查方法主要有外周血淋巴细胞培养、荧光原位杂交、基因芯片分析、高通量测序、核型分析等。
1、外周血淋巴细胞培养
通过抽取静脉血分离淋巴细胞进行培养，适用于常规染色体数目和结构异常筛查。该方法操作简便且创伤小，可检测唐氏综合征等常见染色体疾病。检查前无须空腹，但需避免近期接受放射治疗或化疗。
2、荧光原位杂交
采用荧光标记的DNA探针与样本DNA杂交，能精准定位特定染色体片段异常。主要用于微缺失综合征和特定基因重排检测，如22q11.2缺失综合征。该技术分辨率高于传统核型分析，但检测范围受限于探针设计。
3、基因芯片分析
通过高通量DNA微阵列技术扫描全基因组拷贝数变异，可检出传统核型无法识别的微小缺失或重复。适用于不明原因智力障碍、多发畸形等病例，对染色体微缺失综合征的检出率显著提升。
4、高通量测序
运用下一代测序技术进行全基因组或靶向测序，可同时分析单核苷酸变异和结构变异。适用于复杂遗传病诊断和产前筛查，如全外显子组测序能发现罕见遗传病的致病突变，但数据解读需要专业生物信息学支持。
5、核型分析
通过显微镜观察染色体的形态和数目，是诊断染色体非整倍体的金标准。可检出唐氏综合征、特纳综合征等疾病，但对小于5Mb的结构异常识别有限。孕中期羊水核型分析仍是产前诊断的重要手段。
染色体检查前需根据检查目的选择合适方法，孕前或孕期检查建议咨询遗传专科医生。采血检查后按压针眼5分钟避免淤青，羊水穿刺后需卧床休息24小时并观察有无腹痛或阴道流血。长期接触化学制剂或放射线者应加强染色体异常筛查，有家族遗传病史的夫妇建议进行孕前染色体检查。
