先天性心脏病会遗传下一代吗

先天性心脏病有一定概率会遗传给下一代，但并非所有类型都具有遗传性。先天性心脏病的遗传风险主要与基因突变、染色体异常或家族病史有关，部分类型如马凡综合征、努南综合征等单基因遗传病相关的心脏畸形遗传概率较高，而环境因素导致的单纯性心脏结构异常遗传概率较低。建议有家族史者孕前进行遗传咨询和产前筛查。

先天性心脏病的遗传机制复杂，部分类型与特定基因缺陷明确相关。例如21三体综合征患儿常合并房室间隔缺损，父母携带平衡易位染色体时子代再发风险较高。某些结缔组织病相关的心脏畸形由显性基因突变引起，患者子女有50%遗传概率。家族中若有多位成员患病，需警惕常染色体显性或X连锁遗传模式。全基因组关联研究已发现多个与室间隔缺损、法洛四联症等相关的易感基因位点。

环境因素导致的先天性心脏病通常无显著遗传性。妊娠早期风疹病毒感染、糖尿病控制不佳、叶酸缺乏或接触致畸物等引起的单纯性心脏畸形，其子代再发风险与普通人群相近。部分轻微病变如小型室间隔缺损可能在产前自然闭合，这类情况往往不改变遗传背景。值得关注的是表观遗传学改变可能通过影响基因表达而增加患病风险，这种非DNA序列变异也可能跨代传递。

有生育需求的先天性心脏病患者应进行专业遗传风险评估。通过基因检测可明确约30%病例的分子病因，携带致病突变者可通过胚胎植入前遗传学诊断技术阻断遗传链。产前超声心动图在孕18-24周能检出多数严重心脏畸形。建议所有患者完善三代家族史绘制，孕期避免接触电离辐射和致畸药物，补充叶酸等营养素。新生儿期进行脉搏血氧筛查有助于早期发现危重先心病。