地中海贫血小孩的症状表现有哪些

地中海贫血患儿常见症状有面色苍白、发育迟缓、肝脾肿大、骨骼异常、反复感染等。地中海贫血是一种遗传性溶血性贫血，主要由珠蛋白基因缺陷导致血红蛋白合成不足引起。

1、面色苍白

患儿因慢性贫血导致皮肤黏膜苍白，以眼睑结膜和甲床表现最为明显。贫血程度与基因缺陷类型相关，重型患儿在出生后3-6个月即可出现显著苍白。家长需定期观察孩子面色变化，及时复查血常规。

2、发育迟缓

由于组织长期缺氧，患儿体格发育落后于同龄儿童，表现为身高体重增长缓慢。重度贫血会影响脑部供氧，可能导致认知功能发育延迟。家长需关注生长曲线变化，配合营养支持治疗。

3、肝脾肿大

脾脏代偿性造血会导致进行性脾脏肿大，严重者脾脏可达盆腔。肝脏也会因髓外造血和铁沉积而肿大，可能伴随腹部膨隆。家长应注意避免孩子腹部外伤，定期进行超声检查。

4、骨骼异常

骨髓代偿性增生可导致颅骨增厚、颧骨隆起等特征性面容，长骨皮质变薄易发生病理性骨折。X线检查可见典型的地中海贫血骨骼改变。家长需预防跌倒损伤，保证钙质摄入。

5、反复感染

脾功能亢进会破坏白细胞和血小板，增加感染风险。患儿易出现呼吸道、消化道等部位反复感染，严重者可发生败血症。家长需做好防护措施，按时接种疫苗，出现发热及时就医。

地中海贫血患儿需长期规范治疗，家长应定期带孩子复查血常规、铁代谢等指标，根据医嘱进行输血或去铁治疗。日常注意保持均衡饮食，适量补充叶酸，避免剧烈运动。做好遗传咨询，孕期可通过产前诊断预防重型地贫患儿出生。