先天性心脏病的病因是什么

先天性心脏病的病因主要有遗传因素、孕期感染、药物或化学物质暴露、母体慢性疾病、环境因素等。先天性心脏病是胎儿期心脏发育异常导致的结构或功能缺陷，可能与多种因素相互作用有关。

1、遗传因素

部分先天性心脏病与染色体异常或基因突变有关。唐氏综合征、特纳综合征等遗传疾病常合并心脏畸形，家族中有先天性心脏病病史者发病概率可能增高。基因检测有助于明确遗传风险，孕期遗传咨询和产前超声筛查可帮助早期发现。

2、孕期感染

妊娠早期感染风疹病毒、巨细胞病毒、弓形虫等病原体可能干扰胎儿心脏发育。风疹病毒感染可能导致动脉导管未闭、肺动脉狭窄等畸形。孕前接种疫苗、避免接触传染源是重要预防措施。

3、药物或化学物质暴露

孕期服用维A酸、抗癫痫药、非甾体抗炎药等药物，或接触酒精、烟草、有机溶剂等有害物质，可能增加心脏畸形风险。药物使用需严格遵医嘱，避免吸烟饮酒及接触有毒化学品。

4、母体慢性疾病

孕妇患糖尿病、苯丙酮尿症、系统性红斑狼疮等疾病时，胎儿心脏发育异常风险增高。血糖控制不佳的糖尿病患者，胎儿发生大动脉转位等畸形的概率显著增加。孕前疾病管理和孕期监测至关重要。

5、环境因素

孕期接触电离辐射、空气污染或生活在高海拔地区可能影响心脏发育。辐射暴露与室间隔缺损等畸形相关，高原缺氧环境可能增加动脉导管未闭的发生率。减少有害环境暴露有助于降低风险。

预防先天性心脏病需从孕前保健做起，包括遗传咨询、合理用药、避免感染和有害物质接触。孕妇应定期产检，通过胎儿超声心动图筛查心脏畸形。确诊患儿需根据具体类型选择药物治疗或手术干预，多数患者通过及时治疗可获得良好预后。日常生活中注意预防呼吸道感染，避免剧烈运动，保证均衡营养摄入。