Ebstein畸形的临床表现有哪些

Ebstein畸形主要表现为心悸、呼吸困难、发绀、乏力及心律失常等症状。Ebstein畸形是一种先天性心脏畸形，主要涉及三尖瓣下移和右心室发育异常。

1、心悸

心悸是Ebstein畸形患者常见的早期症状，由于三尖瓣关闭不全导致血液反流，心脏需增加收缩频率以维持循环。患者可能自觉心跳加快或不规则，活动后加重。轻度心悸可通过减少剧烈运动缓解，中重度需结合心电图和心脏超声评估。临床常用盐酸普罗帕酮片、酒石酸美托洛尔片、盐酸胺碘酮片等药物控制心律失常。

2、呼吸困难

呼吸困难多由右心功能不全引起肺循环淤血所致，早期表现为活动后气促，后期静息时亦可出现。患者可能伴有夜间阵发性呼吸困难或端坐呼吸。需通过限制钠盐摄入、吸氧改善症状，严重者可遵医嘱使用呋塞米片、螺内酯片等利尿剂减轻心脏负荷。

3、发绀

发绀常见于合并卵圆孔未闭或房间隔缺损的患者，右向左分流导致动脉血氧饱和度下降。表现为口唇、甲床青紫，新生儿期即可出现。需监测血氧饱和度，必要时给予吸氧治疗。严重者可考虑房间隔缺损封堵术或Glenn手术改善氧合。

4、乏力

乏力与心输出量减少、组织灌注不足相关，患者易疲劳且恢复缓慢。儿童可能表现为喂养困难、生长发育迟缓。建议调整活动强度，保证充足休息，合并贫血时可补充铁剂或维生素B12片改善氧运输能力。

5、心律失常

心律失常包括房性早搏、室上性心动过速甚至预激综合征，因异常三尖瓣附着导致传导系统解剖变异。动态心电图可明确类型，轻者观察即可，频发者需使用盐酸普罗帕酮片、盐酸索他洛尔片等抗心律失常药，顽固性病例可能需导管消融治疗。

Ebstein畸形患者应避免剧烈运动和感染，定期复查心脏超声评估病情进展。孕期女性需加强产前心脏监测，儿童患者建议每3-6个月随访生长发育指标。出现症状加重或新发晕厥时需立即就医，部分患者可能需分期手术修复三尖瓣功能。