白化病要做哪些检查 白化病需做两个检查了解病情

白化病患者通常需要进行基因检测和眼科检查。白化病的诊断主要依靠{基因检测}、{眼科检查}等方法，有助于明确病情和制定干预方案。

1、基因检测

基因检测是确诊白化病的关键手段，通过分析TYR、OCA2等与黑色素合成相关基因的突变情况，可明确分型及遗传模式。该检查需采集外周血或唾液样本，对儿童及孕妇均无创伤。检出致病基因变异后，能指导家族遗传咨询，预测下一代发病风险。部分特殊类型白化病可能需结合皮肤活检辅助判断。

2、眼科检查

眼科检查重点评估虹膜透明度、视网膜黄斑发育及视神经功能。常规包含视力测试、眼底照相、光学相干断层扫描等项目，可发现眼球震颤、斜视等典型并发症。儿童患者需增加屈光检查和视觉诱发电位监测，早期发现弱视倾向。定期眼科随访能及时矫正屈光不正，改善视觉质量。

白化病患者日常需严格防晒，选择UPF50+衣物及物理防晒霜，避免紫外线诱发皮肤癌。饮食注意补充维生素D和钙质，定期监测骨密度。建议每半年进行皮肤专科检查，关注色素痣变化。眼科随访频率根据视力情况调整，儿童建议每3-6个月复查。建立多学科管理档案有助于全面追踪病情进展。