二十一三体综合征是什么病

二十一三体综合征是一种染色体异常疾病，由21号染色体三体导致，主要表现为智力障碍、特殊面容和发育迟缓。该病属于先天性遗传疾病，主要有生长发育迟缓、智力低下、肌张力低下、先天性心脏病、特殊面容等特征。

1、生长发育迟缓

二十一三体综合征患儿出生时体重和身长通常低于正常水平，婴幼儿期生长速度缓慢，骨骼发育延迟。患儿可能出现囟门闭合延迟、牙齿萌出较晚等情况。身高和体重增长曲线明显低于同龄儿童标准，成年后身高普遍偏矮。

2、智力低下

患者存在不同程度的智力障碍，智商多在25-50之间。语言发育明显迟缓，词汇量有限，表达能力较差。部分患儿可进行简单交流，但抽象思维和逻辑推理能力严重受限。随着年龄增长，认知功能衰退可能加重。

3、肌张力低下

新生儿期即可观察到全身肌肉松弛，表现为"软婴儿"状态。患儿运动发育里程碑延迟，如抬头、翻身、坐立、行走等动作掌握时间明显晚于正常儿童。关节活动度增大，韧带松弛，可能影响运动协调性。

4、先天性心脏病

约半数患者合并心脏结构异常，常见类型包括室间隔缺损、房间隔缺损、动脉导管未闭和房室通道缺损等。心脏畸形程度从轻微到严重不等，部分患儿需要手术治疗。定期心脏超声检查对早期发现和干预至关重要。

5、特殊面容

患者具有典型的面部特征，包括眼距增宽、内眦赘皮、鼻梁低平、小耳畸形、舌体肥大且常伸出口外。这些特征在新生儿期可能不明显，随着年龄增长逐渐显现。口腔肌肉张力低下可能导致流涎和喂养困难。

二十一三体综合征目前尚无根治方法，需采取多学科综合管理。建议定期进行生长发育评估、心脏功能监测和听力视力检查。早期干预包括物理治疗、作业治疗和语言训练可改善功能。营养支持要注意预防肥胖，饮食应富含优质蛋白和膳食纤维。家长需关注患儿心理健康，培养生活自理能力，必要时寻求专业心理支持。社会应给予这类特殊人群更多包容和理解。