孕妇做穿刺检查是什么意思

孕妇做穿刺检查通常是指羊膜腔穿刺术或脐带血穿刺术，主要用于产前诊断胎儿染色体异常、遗传病或感染性疾病。主要有筛查唐氏综合征、检测基因突变、诊断胎儿感染、评估胎儿贫血、排除代谢性疾病等用途。

1、筛查唐氏综合征

羊膜腔穿刺术能通过分析羊水中胎儿脱落细胞的染色体核型，准确诊断21三体综合征等染色体数目异常。该检查适用于35岁以上高龄孕妇、血清学筛查高风险人群或超声提示胎儿结构异常者。检测结果需结合超声检查综合评估，存在极低概率的流产风险。

2、检测基因突变

针对有家族遗传病史的孕妇，穿刺获取的胎儿细胞可进行基因测序，诊断地中海贫血、脊髓性肌萎缩症等单基因遗传病。需提前明确父母基因携带情况，检测周期较长，可能涉及全外显子组测序等复杂技术。

3、诊断胎儿感染

当孕妇存在风疹、巨细胞病毒等感染史时，通过羊水PCR检测可判断胎儿是否发生宫内感染。羊水中病原体DNA载量有助于评估感染严重程度，对弓形虫感染还可进行药敏试验指导治疗。

4、评估胎儿贫血

脐带血穿刺能直接测定胎儿血红蛋白浓度，用于Rh血型不合所致溶血性贫血的严重程度分级。同时可进行胎儿输血治疗，操作需在超声引导下完成，技术要求较高且存在胎儿心动过缓等并发症风险。

5、排除代谢性疾病

某些先天性代谢缺陷如苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症等，可通过羊水酶学检测或代谢物分析进行产前诊断。需结合家族史和先证者检查结果，部分疾病需培养羊水细胞数周才能获得诊断依据。

穿刺检查后建议孕妇卧床休息24小时，避免提重物和剧烈运动，观察有无腹痛、阴道流血或流液等异常。术后1周内禁止性生活，保持会阴清洁。饮食注意补充优质蛋白和维生素C促进创口愈合，每日饮水不少于2000毫升。出现发热或宫缩频繁需立即返院检查，术后2周复查超声评估胎儿状况。所有穿刺标本检测结果需由遗传咨询师解读，必要时联合多学科会诊制定后续处理方案。