成骨不全通过什么方法检查
成骨不全可通过基因检测、X线检查、骨密度测定、生化指标检测和临床症状评估等方法确诊。
1、基因检测：
基因检测是诊断成骨不全的金标准，通过分析COL1A1或COL1A2基因突变可明确分型。约90%患者存在Ⅰ型胶原蛋白编码基因变异，检测方式包括Sanger测序和全外显子组测序。产前诊断需通过绒毛取样或羊水穿刺获取胎儿DNA。
2、X线检查：
X线能显示特征性骨改变，包括长骨细长弯曲、多发性骨折愈合后的畸形骨痂、椎体压缩性骨折等。婴幼儿可见颅缝增宽和缝间骨，重症患者可能出现"爆米花"样骨骺改变。系列X线片可动态观察骨质变化。
3、骨密度测定：
双能X线吸收测定法（DXA）显示骨矿物质密度显著降低，Z值常低于-2.5。儿童患者需使用年龄校正参考值，监测频率建议每6-12个月一次。定量CT可更准确评估椎体骨小梁结构。
4、生化指标检测：
血清钙磷水平通常正常，但骨特异性碱性磷酸酶可能升高。尿吡啶啉和脱氧吡啶啉等骨吸收标志物增高，反映骨转换加速。部分患者伴随血清Ⅰ型胶原羧基端肽异常。
5、临床评估：
典型三联征包括骨脆性增加、蓝色巩膜和听力障碍。需详细记录骨折次数、部位及愈合情况，评估牙齿发育不良（乳光牙本质）和关节松弛度。听力测试可发现传导性或混合性耳聋。
确诊后需制定个体化管理方案，建议增加钙质和维生素D摄入但避免过量补钙，选择游泳等低冲击运动增强肌力，使用矫形器预防骨折。居家环境需移除地毯等绊倒风险，楼梯加装安全扶手。定期进行骨密度监测和听力筛查，多学科团队协作可改善患者生活质量。
